先天性胸壁畸形通常分为五类：漏斗胸（Pectus excavatum or funnel chest）、鸡胸（Pectus carinatum or Pigeon breast）、Poland综合征、胸骨缺陷（sternal defects）和其他异常或见于广泛性骨病的胸部畸形。大多数胸壁畸形不威胁生命，但会造成一些功能异常。
　　漏斗胸

       漏斗胸是最常见的胸壁畸形，发病率为1～4‰，占所有胸壁畸形的90％以上。男性较女性多发，男女比例为4:1。漏斗胸属渐进式病变，在出生时可能就已存在，但往往在几个月甚至几年后才愈来愈明显而被家长所发现，90％的患者可于出生后一年内被发现该畸形的存在，畸形一般随着患者的生长发育越来越严重。主要表现为胸骨向内侧凹陷，使前胸部呈漏斗状，肩膀前伸，略带驼背及一个突出的上腹。漏斗胸的原因不明，有学者认为与遗传有关。
　　病因：具体的病因尚不完全清楚。有人认为是肋骨生长不协调，过长的肋骨挤压使胸骨向后凹陷所致，但也有人认为系附着于胸骨下端的膈肌中心腱过短，使胸骨和剑突受到向后的牵拉而凹陷所致。发病与“缺钙”无关，约10-20％病儿有明确家族史。少数在胸部手术（如治疗先天性心脏病的手术）后继发漏斗胸者。
　　症状及体征：前胸壁的凹陷畸形（漏斗状），第四至第八肋软骨从肋-软骨连结的内侧或外侧向脊柱方向凹陷而构成漏斗的两侧壁，下陷的胸骨体（特别是剑突根部）构成漏斗的最低点，致使前胸壁状似漏斗，漏斗胸的肋骨走行斜度较正常人大，肋骨由后上方急骤向前下方凹陷，使前后变近，严重时胸骨最深凹陷处可以抵达脊柱。心脏受压移位，肺也因胸廓畸形而运动受限，影响患儿的心肺功能。年龄小的漏斗胸患者畸形往往是对称性的，随着年龄的增长，漏斗胸畸形逐渐变得不对称，胸骨往往向右侧旋转，右侧肋软骨的凹陷往往较左侧深，右侧乳腺发育较左侧差。后胸部多为平背或圆背，脊柱侧弯随年龄逐渐加重，年龄小时不易出现脊柱侧弯，青春期以后患者的脊柱侧弯较明显。
　　特殊的“胸廓姿式”，主要特征是斜耸的肩和过度弯曲的脊柱，好像患儿有驼背一样。两肩前倾、后背弓状、前胸下陷和腹部膨隆，低位肋骨边缘的突起和呼吸动力学的异常，深吸气时胸骨反常凹陷。大多数患者有运动耐量降低的表现，剧烈活动后可有气紧、心悸等症状，患者体质较弱，常发上呼吸道和肺部感染，甚至发生心力衰竭。症状在3岁以后逐趋明显，凹胸，凸肚，消瘦，发育差。
　　轻微的漏斗胸可以没有症状，畸形较重的压迫心脏和肺，影响呼吸和循环功能，肺活量减少，功能残气量增多，活动耐量降低，活动能力受到限制，用力呼气量和最大通气量明显减少。患儿常体形瘦弱，不好动，幼儿常反复呼吸道感染，出现咳嗽、发热，常常被诊断为支气管炎或支气管喘息。幼儿循环系统症状较少，年龄较大的可以出现活动后呼吸困难、脉快、心悸，甚至心前区疼痛，主要是因为心脏受压、心排血量在运动时不能满足需要，心肌缺氧，因而引起疼痛。有些患者还可以出现心律失常，以及收缩期杂音。婴儿期漏斗胸压迫症状较轻者常未被注意。有些虽有吸气性喘鸣和胸骨吸人性凹陷，但常未能检查出呼吸道阻塞的原因。漏斗胸有时合并肺发育不全、Marfan综合征、哮喘等疾病，这些疾病合并存在时常常成为患者不可耐受的畸形，往往需要尽早手术纠正。
　　心脏X线检查和心电图：常有心脏向左移位和顺时方向旋转，右心缘常与脊柱重叠，个别严重的患者心影可以完全位于左胸腔内，年龄较大的患者脊柱多有侧弯。X线侧位胸片可见下段胸骨向后凹陷，与脊柱间的距离缩短，有的胸骨下端可以抵达脊柱前缘。CT图象凹陷更为确切清晰，能清楚地显示胸廓畸形的严重程度及心脏受压移位程度。心电图可以表现为V1的P波倒置或双向。也可以有右束支传导阻滞，心导管检查可以描记至舒张期斜坡和平台，与缩窄性心包炎所见相同。心血管造影显示右心受压畸形和右室流出道受阻。
　　漏斗胸在临床上非常容易诊断，畸形一目了然。但要确定漏斗胸的严重程度则是比较困难的，目前临床上有很多描述方法，目前常用胸廓指数（Haller index，胸廓最凹陷平面处的左右横径和前后径之比值）表示漏斗胸的严重程度，胸廓指数3.20以下为轻度漏斗胸。
　　治疗漏斗胸一般会进行性加重，对心肺影响会逐渐明显，所以除轻度漏斗胸外，都应进行治疗。手术是治疗漏斗胸惟一有效的方法，手术年龄一般选择3岁以上，最佳手术年龄为3～6岁。手术指征:包括以下2个或2个以上标准 :
　　(1)ＣＴ检查胸廓指数大于3.20；胸廓指数（Haller index，胸廓最凹陷平面处的左右横径和前后径之比值）(2)肺功能提示限制性或阻塞性气道病变，小气道通气受损和通气储备功能的降低；(3)心电图、超声心动检查发现心功能损害；(4)漏斗畸形发展并且合并明显症状；(5)漏斗胸外观的畸形使病儿产生心理以及精神问题。
　　漏斗胸手术方式较多，包括微创漏斗胸矫正术（Nuss术），胸骨翻转术、胸骨上举术（Ravitch术）及其改良术式等，目前微创漏斗胸矫正术（Nuss术）应用最为广泛。
　　漏斗胸的外科矫正的主要原则是抬举凹陷的胸骨和肋软骨为目的。最初的方法是胸骨翻转到改良保留血管、肌肉蒂的胸骨翻转。之后出现的Ravitch手术简化了手术操作，但手术仍需要切断或切除畸形的肋软骨和胸骨后，再重新缝合。由于手术操作复杂、手术时间长、对患者打击重、术后并发症和复发率高，患者术后外观不满意等原因，已经逐步被微创漏斗胸矫正术（Nuss术）取代。
　　漏斗胸一般预后较好，手术并发症较低，目前的微创漏斗胸矫形手术外观矫形满意，复发率较低。
　　鸡胸

       鸡胸是一种常见的胸廓畸形，为胸骨向前隆起导致的病理改变，约占胸部畸型的6～22％，男女比例约为3-6：1。
　　病因鸡胸发病多与钙磷代谢有关。临床上发现也有家族中并存漏斗胸和鸡胸者，因此有极少数也被认为是先天性的，而在出生时即发现鸡胸者有统计仅占10％ 。少数是继发于继发于先天性心脏畸形或胸部手术后者。
　　症状及体征多数鸡胸不像漏斗胸那样在出生后即能发现，往往在五、六岁以后才逐渐被注意到。鸡胸为胸骨向前隆起，轻度的鸡胸对胸廓内脏器影响较小，很少发生压迫心肺的症状，但中重度鸡胸会造成胸腔容积缩小，压迫心脏和肺，出现心肺功能不全的临床表现。中、重度畸形会对患者生理及心理发育造成不良影响。
　　临床上根据胸骨不同的形态，可将鸡胸分为三种类型：
　　1、船形胸主要为胸骨伸长、向前凸起、双侧下份肋软骨下陷，状若船的龙骨，严重者使胸腔容量减小。侧位X线片上见肋骨与胸骨分离,胸骨后间隙延长。
　　2、球形鸽胸球形鸽胸的特征为胸骨柄、胸骨体连接处与相邻肋软骨的隆起，若有胸骨角的减小，则会造成胸骨体下陷,使第2至第5肋软骨在胸骨旁隆起。球形鸽胸常伴有胸骨骨化线，特别是胸骨柄、胸骨体连接处的早期骨化，在患儿3岁、甚至3岁以前即可看到。而在一般情况下，99％的人不管年龄如何，其胸骨柄、胸骨体连接处是开放的。胸骨柄与体连接处的骨化和胸骨角的隆起，称为“胸骨成角性骨连接”。
　　3、单侧鸡胸单侧鸡胸也称非对称性鸡胸，以胸壁的一侧突出为特点，有时可伴有对侧的下陷。肋软骨畸形在此型中起重要作用,胸骨位置异常不明显。
　　治疗中重度鸡胸应在适当年龄予手术治疗。鸡胸过早手术由于骨质较软，有复发可能，而且部分轻度的鸡胸在发育过程中尚偶有自行纠正的能力，建议手术在青春期后进行。手术年龄一般在10岁以上。但对外观畸形较重，对心肺功能有影响者，手术年龄可根据具体情况适度提前。对轻度后天性鸡胸可门诊观察，若症状无改善且对心肺功能有影响时，或产生心理影响，患者及其家属强烈要求者，也宜考虑手术纠正。手术纠正鸡胸畸形时，要注意原来突出的胸骨手术后会不会压迫心脏，因此术前要仔细研究胸片及CT片，如果胸骨与心脏之间没有肺组织，术后就可能发生胸骨压迫心脏，手术时要适当抬高胸骨位置。
　　鸡胸术方法有传统鸡胸矫形手术和微创鸡胸矫形手术。
　　传统鸡胸矫形手术为胸正中横行或纵行切口，游离两侧胸壁软组织及胸大肌；骨膜下剥离切除双侧多对畸形肋软骨，根据其不同的解剖形状行胸骨中段切断或于近端做不全截骨，充分松解，使胸骨恢复平直；沉降胸肋骨，恢复正常胸廓，沉降后切除过长肋软骨，缝合骨膜。若胸骨欠稳定，可在胸骨体内横或纵放置克氏针固定于胸壁。双侧胸大肌在肋骨前拉拢缝合，防止胸骨的回弹。
　　微创鸡胸矫形手术采用骨性胸廓外置钢板压迫前凸胸壁从而达到矫形的目的，是今年来新开展的手术方式。
　　鸡胸手术适应症应根据患者的年龄和鸡胸类型的不同而个性化选择；胸壁顺应性良好，对称型、基本对称、轻度不对称或局部前突而无明显凹陷的鸡胸患者均适宜选择微创手术；大年龄骨质较硬，胸壁弹性差的患者；除前突的胸壁外局部尚同时伴有明显凹陷，胸骨重度旋转的患者；胸廓高度狭窄，挤压心肺，使心肺功能受到严重影响，伴有其他合并症可能不适宜微创手术的患者。
　　鸡胸手术预后较好，手术并发症较低，手术矫形效果比较满意，但术后有一定的复发率。
　　其他少见的胸壁畸形

       一、Poland综合征Poland综合征呈散发发病，发病率仅约为1/30000 -32000，是一组有关骨骼肌肉系统的先天性畸形。其临床表现存在显著的多样性。所有的Poland综合征患儿有胸大肌、胸骨、软骨的发育不全或发育不良，至少合并一种其他畸形，如胸小肌缺如，肋骨缺失，局部胸壁下陷，无乳头或乳房及并指（趾）或短指（趾）、无腋毛及皮下脂肪有限等。Ct扫描有助于评估胸壁的构型以及是否需要重建，同时也有助于评估患者肌肉受累的程度。肋骨胸骨缺如或者发育不全导致胸壁缺损严重或者胸壁严重凹陷的患者，需外科手术移植肋软骨或肌肉进行矫正，大多数女孩需要乳房重建，但最后推迟到青春期晚期进行手术。
　　二、胸骨缺陷胸骨缺陷更为少见，分为：胸部心脏异位、颈部心脏异位、胸腹心脏异位和胸骨分叉或胸骨分裂。胸骨缺陷需手术修补缺损的胸骨以保护心脏等胸内器官，以防损伤。

       三、其他异常或见于广泛性骨病的胸部畸形

       1、窒息性胸廓萎缩（胸骨发育不良综合症）(thoracic insufficiency syndrome,TIS)  ――Jeune综合征窒息性胸廓萎缩是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以小胸廓、骨盆畸形、肢体短缩、多指趾为特征。临床表现为肋骨短,胸廓狭小,呼吸运动困难,20％可伴多指(趾) 畸形。这类患者在新生儿期及婴儿期多因呼吸系统感染来诊，婴幼儿可因胸廓发育不良致呼吸困难、反复呼吸道感染,导致重症肺炎而死亡，若能度过婴幼儿期, 儿童期患儿因胸廓增长呼吸系统感染发病率降低,但可因肾纤维化导致慢性肾功能衰竭而死亡。
　　2、脊椎胸廓结构不良――Jarcho-Levin综合征常染色体隐性遗传性疾病，多发生在波多黎各人。交替出现的多发半椎体，可能影响大部分或全部的胸椎和腰椎，椎体的骨化中心很少跨过中线。多发的肋骨后部融合和胸椎明显的短缩使胸部在放射影像学上呈蟹形表现。约1/3合并其他畸形，包括先天性心脏病和肾畸形。大多数患者15个月前死亡，通常在婴儿早期因呼吸衰竭和肺炎而死亡。
　　3、大脑-肋骨-下颌综合征（Cerebro-costo-mandibular syndrome )出生前后生长发育迟缓，智力低下，50％。腭畸形（软腭缺如，硬腭短，有中央孔，悬雍垂缺如）。舌下垂，导致新生儿呼吸窘迫而就诊。严重小下颌，硬肋与软肋之间（特别是第4～10肋骨）有裂隙。胸廓小，呈钟形。皮肤松弛，脊椎畸形，肘发育不良。偶有小头畸形。本病预后差，多因呼吸窘迫等于早年夭亡，40％在1年内死亡。