真实病案
　　1年前来自某科研院所的季教授，长期野外从事地质勘探，有一段时间出现的大便带血，以为是痔疮，用了点痔疮药物，但是便血仍然时有时无，因为长期野外考察，人也大大咧咧不当回事，回家以后无意聊天提到此事。心细的女儿由于接受过结直肠肿瘤的早期宣教，便拉着父亲到外科门诊就诊。经结肠镜检查，结果发现在距肛门25-60厘米处散布着多个直径1.0-2.5厘米的带蒂息肉，当即行内镜下电灼切除。术后病理提示：“绒毛状腺瘤，中度不典型增生，局部重度不典型增生(“重度不典型增生”相当于癌前病变)。季教授的女儿事后直呼庆幸。追溯发现季教授的两个兄弟也有类似病史。于是我告诉这对父女事情并没有结束，让他6个月后复诊，又发现了结肠新出现的息肉。于是我告诉季教授应该是罹患了家族样结肠息肉病。
　　那么结直肠（我们平常称为大肠）息肉样病变是什么样的疾病呢？
　　结直肠息肉的几个信号
　　结直肠息肉是指结直肠肠腔内黏膜表面的隆起病变，多见于直肠和乙状结肠。结直肠息肉很常见，发病率随年龄增长而逐渐增高，且有一定的恶变倾向，恶变率约为10％。结直肠息肉可单发，也可多发。当息肉数量很多，超过100枚以上时，称为结直肠息肉病，临床上主要有黑斑息肉病(P―J综合征)和家族性腺瘤性息肉病两种。在结直肠息肉中，有两种病理类型应特别重视：一是腺瘤性息肉，包括管状、绒毛状及管状绒毛状腺瘤，此种息肉发生癌变的概率很大，特别是绒毛状腺瘤，如果不治疗，百分之百会癌变。二是家族性息肉病，它是一种常染色体显性遗传疾病，属癌前病变，恶变率为100％。
　　结直肠息肉常隐匿起病。常见信号主要有4个：①大便带血：不少饮食起居不规律、大便秘结的青年人常有大便带血，药物治疗1周后还有出血，或用药好转后，症状常有反复，需及时去医院就诊。②大便习惯和性状改变：若发现大便变细、有凹槽、有黏液，原本一天一次大便，现在变为两三天一次或一天两三次，就需要引起重视了。③便秘和腹泻：长期腹泻和便秘的病人，若药物疗效不佳，就需进一步检查，排除结直肠息肉可能。④腹痛：有长期腹部隐痛者应行肠镜检查，在排除结直肠息肉后，再进行对症处理。
　　治疗方式：结肠镜下电切应为首选
　　目前，用于诊断结直肠息肉的方法主要是结肠镜检查和钡剂灌肠检查。钡剂灌肠检查因易受粪便干扰，不能活检和做进一步治疗，已逐步被肠镜所取代。结肠镜检查不仅可直视观察大肠黏膜的细微病变，还可通过活检来确定病变的性质，是发现和确诊结直肠息肉的重要手段。
　　治疗结直肠息肉的最好方法是肠镜下摘除。在内镜技术发展以前，结直肠息肉的治疗主要是开腹手术或经肛门切除，创伤较大。如今，随着结肠镜技术的不断发展，内镜下切除结直肠息肉已成为治疗结直肠息肉的金标准。家族性息肉病首选全结直肠切除术，以彻底杜绝息肉发生的“土壤”。
　　提醒：息肉摘除后定期复查
　　结直肠息肉多有遗传倾向，结直肠息肉患者的直系亲属，如兄弟姐妹、子女等，患结直肠息肉的风险是一般人的4～6倍，患大肠癌的风险是一般人的6～10倍。因此，若父母或直系亲属中有结肠癌或结肠息肉患者，一旦发现自己有大便出血、腹泻、大便变形等异常，应及时去医院就诊。
　　结直肠息肉很容易复发，可以出现在大肠的任何部位。因此，息肉摘除后并非一劳永逸，定期做肠镜检查非常必要。增生性息肉因生长较慢，患者可1～2年随访1次。腺瘤性息肉，尤其是伴有不典型增生的，患者随访时间要适当缩短，一般为6个月～1年(重度不典型增生应在息肉摘除术后3个月随访1次，若无异常，可延长至6个月～1年)。
　　结直肠息肉基因研究的新进展
　　日本研究人员发现，如果结直肠息肉细胞有３种基因出现变异，结直肠息肉就容易发展成具有转移性的恶性肿瘤，但是正常大肠细胞的这几种基因出现变异，则不会发展为恶性肿瘤。
　　这一成果显示切除结直肠息肉能有效预防大肠癌，并将有助于开发新的治疗方法。
　　日本庆应义塾大学和东京大学的研究人员注意到，在大肠癌细胞中，ＡＰＣ、ＫＲＡＳ、ＳＭＡＤ４、ＴＰ５３、ＰＩＫ３ＣＡ这５种基因表达频率都很高。
　　他们从结直肠息肉患者体内采集了正常细胞和息肉细胞，利用一种基因编辑技术，让正常细胞内的上述５种基因都出现变异，发现正常细胞并不会因此成为癌细胞。但是只要让息肉细胞中的ＫＲＡＳ、ＳＭＡＤ４及ＴＰ５３这３种基因出现变异，息肉细胞就会恶变为癌细胞。
　　研究人员认为，这显示正常的大肠上皮细胞发生癌变还需要更多的遗传学变化，而已经发育的结直肠息肉则只要有少数基因出现变异，就很容易癌变。这与１厘米以上的结直肠息肉容易发展为大肠癌的临床数据是一致的。这就从科学角度证明了利用内窥镜手术切除结直肠息肉能有效预防大肠癌。
　　结肠息肉筛查的前沿发展
　　大肠镜是在筛查中较为常见和直观的检测手段。但是鉴于其存在“侵入性”、“可能导致穿孔”的特点和风险，许多人不太愿意接受，结果往往造成有轻微早期症状的病人错过最佳的诊断期（一般癌变发现越早，病例的成活率越高）。相较而言，在西方国家，近年来已经在“非侵入式”、“低风险”的筛查手段方面做了大量的研究与实践工作，并且将相关的研究成果应用到临床中来。虚拟肠镜便是目前西方国家较为推崇的大肠病变诊断技术之一。纽约某研究所和医院联合开发基于CT图像使用虚拟肠道重建技术，对于结直肠早期筛查提供了新的方法。