近两年来，随着基因测序技术的进步，高通量的二代基因测序甚至全外显子测序的成本大幅下降，使得高通量的个体基因筛查成为可能，国内的基因检测公司如雨后春笋般涌现。对于一些单基因疾病，如腓骨肌萎缩症，临床表型和电生理检查相识，但致病基因却有好几十种，现在可以通过专门的基因芯片同时检测几十种基因;对于肢带型营养不良，通过专门开发的肌病芯片可以筛查上百种类型;还有多种疾病可以通过专门的基因检测。

　　一切听起来是那样的美好，人们憧憬着有朝一日看病的情景：只需要取少量的血血，然后通过基因检测就能诊断，不再像现在这样进行繁琐的程序。这样的画面的确太美，但是我要说的是，仅仅依靠基因检测是无法取代医生的诊疗和其他辅助检查的。

　　原因有以下几点：

　　(1)许多疾病是环境和基因共同作用导致的;

　　(2)很多疾病是多基因疾病，基因检测没有目标;

　　(3)目前的高通量芯片检测方法对于在内含子区域的突变，动态突变，拷贝数变异的检测存在缺陷;

　　(4)由于方法学原因，存在假阳性和假阴性结果;

　　(5)遗传异质性的存在，即使有突变不一定发病，还存在表观调控等因素;

　　(6)高通量基因检测可能得到多个异常基因，是否都是致病基因?

　　我曾经的一个患者，经过肌肉活检确定是脂质沉积性肌病，给予维生素B2和左卡尼汀治疗后明显好转，进行基因检测提示是杜氏肌营养不良，令人啼笑皆非。所以，基因检测结果的判断应慎重，必须结合临床。