神经肌肉病是神经病学的重要组成部分，患者临床表现为肌无力、肌萎缩、易疲劳、肌肉酸痛、压痛、肌强直、肌肥大、肢体手足麻木无力等，临床表现缺乏特异性，其诊断仅靠临床症状、肌酶谱和肌电图检查有时很难确诊。肌病的辅助检查中，肌肉活检后的病理检查包括组织和酶学学尤其重要，是国际上公认的诊断金标准。

　　很多肌病的诊断开始都是以临床检查为出发点，然后进行病理学检查可以使相当一部分肌肉病得以确诊。例如中央轴空病等先天性肌病就是根据其病理学特点命名的。有些症状相似的患者却患有不同的肌病，如某些肢带型肌营养不良患者活检后确诊为代谢性肌病。肌肉活检创伤小、安全性高、可以获得各种肌肉病变的直接证据，而且不会对患者造成任何功能障碍。

　　既往人们也有少量肌肉活检开展，但是由于采用的是石蜡包埋标本，导致肌纤维的结构破坏明显，且只能进行单纯的HE染色，诊断价值及其有限，限制了神经肌肉病的诊断和治疗。进行肌肉组化染色的组织切片应为冰冻组织切片而非石蜡包埋的组织切片，因为冰冻组织切片可获得特别好的肌纤维形态及诊断信息。但是肌肉冰冻切片的制作技术要求较高，稍不注意可能产生大量冰晶破坏肌纤维结构。综合以上原因，限制了肌肉活检技术的开展。

　　单纯HE染色诊断价值有限

　　HE观察肌纤维病理、细胞核：包括肌纤维变性、坏死和再生，炎症细胞浸润，肌纤维空泡，肌纤维分裂，核聚集，中心核，核内移和结缔组织增生等，在肌肉肌病诊断具有重要作用，但是对于代谢性肌病，如糖原累积病、脂质沉积病、线粒体肌病以及一些先天性肌病等分辨能力不足，因而需要进行特殊的酶学染色。

　　对于脂质沉积病，需要进行油红O(ORO)和苏丹黑(SBB)染色;对于糖原累积症，需要进行糖原染色(PAS);对于线粒体呼吸链酶复合物有关的酶异常引起的肌病，NADH、SDH、COO染色就显得十分重要。对于神经源性肌病和先天性肌病，ATPase染色具有重要价值。

　　肌病的病理切片需要由神经肌病专科医师阅片

　　肌肉疾病种类繁多，临床表现复杂，病理变现也多种多样，离开临床资料和经验，病理科医师就单纯的病理表现很难出具准确的诊断报告，所以既往由病理科出具的报告只是一些简单的现象描述，且由于送检肌肉标本少，他们对于肌肉疾病的病理诊断也欠缺经验。综上，决定了肌肉疾病的病理报告只能由经过肌肉疾病专科培训的神经科医师完成，实际上目前国内外高水平肌肉疾病中心所采取的也正是这种模式。

　　重庆医科大学附属第一医院神经内科依托神经病学重点实验室，成功建立了神经肌病病理学研究平台，目前已熟练掌握肌肉活检、冰冻切片、肌肉组织化学染色和酶染色技术。同时，专科医师师从国内著名肌病专家，具备了较为丰富的肌肉病理学阅片经验。

　　目前已开展了包括HE、NADH、SDH、COX、酸性磷酸酶、PAS、ORO、SBB、ATPase(包括常规ATPase和2种不同酸性PH值下的ATPase染色)等十余种肌肉特殊染色，能够对肌营养不良、先天性肌病(包括中央轴空病、先天性肌纤维类型不均衡症等)、炎性肌病(包括包涵体肌炎、嗜酸性粒细胞性肌炎等)、肌强直综合征、代谢性肌病(线粒体肌病、糖原累积病和脂质沉积病)、神经源性肌萎缩(ALS、SMA)、内分泌性肌病(类固醇肌病、甲亢性肌病、甲减性肌病)、横纹肌溶解、高肌酸激酶血症、中枢神经系统变性疾病(蜡样脂褐素沉积症)、原因不明的肌痛等几乎所有类型肌病提供可靠的诊断依据，指导临床治疗。