一、 产前筛查

　　1、 胎儿超声检查应该在怀孕多久做最合适?

　　胎儿第一次超声检查的最佳时期是孕妇怀孕第11周至13周第6天这段时间内。目前，国内外学者都非常关注这一时期的胎儿超声检查，主要目的有以下几点：

　　一是评估胎龄、确定胚胎数目，评价多胎妊娠的羊膜囊数和绒毛膜囊数;

　　二是筛查唐氏综合征： 建议孕妇在这个时期做一次胎儿颈部透明层(NT)检查，以判断胎儿是否患有唐氏综合征。

　　三是早期诊断胎儿某些严重畸形，如连体双胎;

　　四是评价子宫或附件的肿块。

　　此外，有严重结构畸形的胎儿也能通过这一时期的超声检查诊断出。

　　第二次检查的最佳时期是怀孕第18周至26周，主要检查结构畸形，此时先天性心脏病、多囊肾、致死性侏儒等可以通过超声诊断出。

　　第三次检查的时间为怀孕30周以后，属于“补漏”检查，一些晚发性的胎儿畸形，如脑积水、消化道畸形等可以在此时诊断出。

　　2、 产前筛查：

　　妊娠14-20周开展神经管缺陷和唐氏综合症筛查工作，从正常的孕妇中找出可能的神经管缺陷和唐氏综合症的高风险人群，再对这些人做进一步产前诊断，这样可防止65-90％的先天愚型、神经管缺陷患儿的出生。

　　地中海贫血的筛查：对妊娠期明显贫血的孕妇，应进行产前基因诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。

　　二、如何进行新生儿疾病筛查(先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症)?

　　新生儿出生3天并已充分喂奶后，接产医院会采集2至3滴新生儿足跟血滴在专用滤纸片上，干燥后密封冷冻保存，每周送到新生儿疾病筛查中心检测。

　　如果检测结果异常，新生儿疾病筛查中心或接产医院会通知家长。家长应及时带孩子到指定医院复查，确诊后及时治疗或预防。因此，产妇住院分娩时，应告知医护人员便于联系的真实电话和地址，以利于新生儿疾病筛查中心或接产医院及时与家长联系。

　　何时为新生儿代谢性疾病的最佳治疗时间?

　　确诊先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症(PKU)的新生儿，越早进行治疗越好，一般在出生一个月内进行。如果不进行治疗，上述疾病会影响孩子的生长发育，严重的会导致孩子智力低下。损害一旦造成，很难医治，会给家庭带来巨大的痛苦。

　　需要提醒家长注意的是，新生儿疾病筛查能够早期发现先天性遗传代谢疾病，并使绝大多数患儿得到早期诊治。但是由于孩子存在个体差异，并且任何筛查检测方法的灵敏度都只能达到约95％，所以即使筛查结果正常，若发现孩子有异常现象仍应及时到医院检查诊治。

　　有条件的医院还应进行新生儿听力筛查：新生儿听力筛查的总体目标是早期发现有听力障碍的儿童，并能给予及时干预，减少对语言发育和其他神经精神发育的影响。

　　关于先天性疾病的筛查及新生儿疾病筛查的问题，如果您还有什么疑问，可以通过申请电话咨询服务与我进行一对一的咨询，我可以通过电话沟通方式给您具体的指导!