又称小颌畸形综合征、腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征等。

　　主要表现：

　　下颌后缩或发育不良(小颌)引起颏舌肌的短缩或后退以致舌根后坠，在咽后部形成瓣膜样吸气障碍，并且由于舌的位置不良，阻碍了胚胎期两侧腭突的水平伸展、接触及融合而形成腭裂。患儿由于呼吸障碍，尤其在睡眠或哺乳时，极易发生发绀缺氧，为新生儿猝死原因之一，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。或由于哺乳困难，使患儿出现一系列营养不良及呼吸道病变而一直处于疲惫衰弱状态。

　　除以上症状外，患儿还可出现心血管畸形，如房间隔缺损、主动脉狭窄、右位心、动脉导管未闭等。另外还可伴有聋哑、近视、青光眼、白内障、颈椎畸形、智力发育迟缓等。

　　病因：

　　常染色体显性遗传;内外环境影响导致的下颌骨原发发育障碍;胎位限制或者羊水过少、宫内局促造成胎头屈曲不能自由伸展，胸骨对下颌持续压迫影响。

　　治疗：

　　1、无明显呼吸障碍及哺乳困难的患儿，可门诊随访至1岁左右行腭裂修补术;

　　2、有明显呼吸障碍及哺乳困难的患儿，则需新生儿期或婴儿期尽早行下颌骨牵引成骨治疗，以改善其呼吸及喂养;1岁左右行腭裂治疗。

　　预后：

　　该病虽然早期非常凶险，但治疗效果好，经早期积极治疗，预后较好。