婴儿痉挛症又名West综合征。
一:病因
婴儿痉挛症从病因学上可分为症状性和隐源性。症状性West综合征的病因多样,包括围产期因素、脑皮质发育异常、代谢性疾病、中枢神经系统感染、血管性疾病等。第四军医大学唐都医院神经外科张华
近年来随着高清晰MRI的发展,发现皮质发育异常在婴儿痉挛症的病因学中占据重要地位,63%的患者存在由各种原因所导致的皮质发育紊乱,包括新生儿期的损伤和结节性硬化症等所致的发育紊乱。10-20%的婴儿痉挛症由结节性硬化症所致,其他皮质发育异常,如裂脑畸形、多小脑回、局灶性皮质发育不良等也是婴儿痉挛症的重要病因。
二:诊断
1、痉挛症发作,包括屈肌型、伸肌型和混合型,典型发作表现为点头,双上肢拥抱动作,多成串发作;
2、脑电图呈现高度失律,表现为节律紊乱,波幅无规律,双侧不对称同步,毫无规律;
3、精神运动发育迟滞。
三:非手术治疗
婴儿痉挛症归类于药物难治性癫痫综合征,药物治疗比较棘手。首选的药物包括激素治疗(包括ACTH和类固醇药物)和氨已烯酸。其他用于婴儿痉挛症的药物包括丙戊酸钠、氯硝西泮、左乙拉西坦、托吡酯、拉莫三嗪等。部分孩子对于生酮饮食也有明显的效果。
四:手术治疗
婴儿痉挛症药物治疗困难,癫痫发作频繁,每天临床发作可达几十次至数百次,对患儿大脑发育和认知水平影响较大,90%以上存在精神运动发育迟滞,因此合适手术者应积极早期手术以免智力受影响和认知恶化。
(一)手术时机和患者选择
1、药物治疗情况 激素治疗和氨已烯酸的治疗仍然是必要的,由于国内没有氨已烯酸,可另选择1-2种癫痫药物治疗,无效则考虑术前评估。
2、患者智能和认知水平 在药物治疗无效的同时,出现精神运动发育迟滞或恶化,是外科干预的重要指标。
(二)术前评估
1、临床病史和体格检查的定侧定位表现;
2、发作期脑电的起源;
3、神经影像学上的结构性异常;
4、功能学评估PET的异常。
(三)手术方式
对婴儿痉挛症的手术治疗主要包括根治术和缓解术两种手术方式。
对有明确病因,且癫痫病灶局限,位于非功能区者采取切除性手术(根治术);
对没有明确病因或放电广泛、弥散者,可采用缓解性手术,手术方式主要为胼胝体切开、迷走神经刺激术。
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