目前，唐氏筛查几乎是每一个低龄产检孕妇常规检查的项目，并且孕妇一般也知道这一检查的重要性，往往会主动的向医生提及。但是，当拿到检查结果时，往往对检查的内容了解不甚清楚，尤其是出现筛查高风险时，更是急的一筹莫展，不知所措，甚至有些会因为医生的解释不当，而忧心忡忡，痛哭流涕者也时而有之。贵州省人民医院产科张有成

    首先，严格的讲，唐氏筛查应该叫做孕妇血清学筛查，唐氏筛查是一种被大家简化了的称谓。这项检查针对的人群是35岁以内的低龄孕妇，主要是检查胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征以及神经管缺陷的风险率。因为检查的是风险率，所以它不是一个确诊实验，通过它得到的结果只起到一个对疾病发病风险的预测作用，即风险高或者风险低。对于高风险者，还需要通过其它能够确诊疾病的方法来进行肯定或者是排除。因此，在拿到一个唐氏筛查检验结果时，完全没有必要因为检查结果的异常而大惊小怪。

    那么，为什么要做唐氏筛查呢，其实这是一项优生优育的方针政策。就是在所有的孕妇人群中，尽可能的把一些危重而又常见的疾病在胎儿出生前检测出来，已达到优生优育的目的。因为唐氏综合征是最常见的智力低下畸形，所以被列为产前检查的重点疾病。产前诊断该病需通过羊膜腔穿刺或脐带血穿刺获取胎儿细胞，进行染色体检查后才能确诊。而这种获取方式是有创的，有引起流产等并发症的可能性，所以如果对所有的孕妇都采取这种方式来进行唐氏综合征的产前检查，那么产生流产等并发症的人数也会随着增加，尤其是对于那些正常妊娠的孕妇人群，产生这样的副作用显然是得不偿失的。唐氏筛查就是在这样的背景下应用而生的，因为它通过抽取孕妇外周血就可以进行检验，对孕妇没有任何副作用，其安全性可想而知。

    那么，这么说，唐氏筛查是不是就一定优于有创的染色体检查呢？答案是否定的。唐氏筛查的作用其实只是把高风险胎儿筛查出来，而确诊还必须得依靠有创的染色体检查。一般来说，被筛查出来的高风险胎儿中，最后被确诊为唐氏综合征的大概只占到2%左右。同样的，唐氏筛查也有把罹患唐氏综合征的胎儿漏筛掉的可能，即本来患病的胎儿被筛查为低风险了，但这种几率很低。

    由上所知，唐氏筛查主要筛查的是唐氏综合征，这也是为什么孕妇血清学筛查被简称为唐氏筛查的原因。另外，还可以筛查另一种染色体疾病，但发病率远远低于唐氏综合征的18三体综合征。以及根据甲胎蛋白值来评估神经管缺陷的发病风险。唐氏综合征以及18三体综合征的筛查高风险者需通过胎儿染色体检查来确诊，而神经管缺陷高风险者主要通过B超来确诊。