主动脉窦瘤是一种少见疾病，在先心病分类中所处位置，属于主动脉根部疾患。Sawers等报道未手术治疗的主动脉窦瘤破裂的病人，其平均生存期仅为3.9年。1939年由Hope首先描述，西方人发病率0.14％-0.23％，东方人较高0.46％-3.5％。

　　病因：胚胎期主动脉根部（远端球中隔）中层弹力纤维与主动脉瓣环连接发生障碍，造成局部管壁的薄弱区，以及主动脉瓣环本身的发育缺陷或托垫窦壁外的肌组织发育不良，如合并肺动脉干下室间隔缺损。其他后天获得性病因如梅毒、感染、动脉硬化或囊性中层坏死等引起的主动脉中层组织退行性变，也可引发主动脉窦瘤。起源于右冠窦最常见（65％-85％），较少起源于无冠窦（10％-30％），起源于左冠窦最少见（5％）。

　　窦瘤破裂：由于主动脉内压力很高，导致窦壁日渐变薄，进而向外扩张而形成囊袋状突起（窦瘤），突向临近的心腔。主要诱发破裂的因素是引发主动脉内压力急剧增高，如剧烈活动，情绪激动，感染（SBE），外伤，医源性如心导管检查等。右冠窦瘤易破入右室流出道，常合并VSD及主动脉瓣脱垂，也可破入右心房；无冠窦瘤易破入右房，少数可破入右室，极少可破入心包腔；左冠窦瘤可破入左房或左室，偶尔也可破入肺动脉或心包腔。

　　合并畸形：室间隔缺损（VSD），右冠窦瘤合并VSD发生率较高；主动脉瓣畸形与主动脉瓣关闭不全；肺动脉狭窄等。

　　病理改变：破裂入右侧低压心腔，大量的左向右分流，肺循环血量增多，右心室负荷加重，引致右心室扩大、肺动脉高压和右心衰竭；破入右心房腔则使右心房压力明显增加，右心房明显扩大，上、下腔静脉血液回流受阻，出现右心衰竭症状；破裂入心包腔则产生急性心脏填塞引起死亡。

　　诊断：未破裂窦瘤可以无症状，随着窦瘤的增大可以出现右室流出道受阻，冠状动脉受压，房室传导阻滞，室上性心律失常或猝死。破裂的窦瘤症状明显，起病急骤，心前区或上腹部剧烈疼痛、胸闷和呼吸困难，病情类似心绞痛（在剧烈活动诱发），心悸、胸痛、呼吸困难、咳嗽等急性左心功能不全症状，晚期出现胸水，腹水，下肢水肿等右心衰竭表现。体检发现脉压差增大，出现水冲脉、毛细管搏动和股动脉枪击声，胸骨左缘第3、4肋间可触到震颤，该处可听到典型连续性粗糙杂音。主要诊断依据为超声心动图检查，窦瘤未破裂前，可见到相应的窦体增大有囊状物膨出；瘤体破裂后，可见裂口，多普勒可显示经裂口的血液分流。升主动脉造影：可明确主动脉窦瘤破口部位及破入的心脏腔室。

　　手术时机选择：凡确诊为主动脉瓣窦动脉瘤者，无论破裂与否，都应施行主动脉瓣窦瘤切除术。未破裂的主动脉窦瘤，如合并其他需手术矫正的心内畸形或有症状（右室流出道阻塞，感染，恶性心律失常，急性冠状动脉开口阻塞）应该尽早手术。主动脉窦瘤一旦破裂对心功能影响较大且预后不良，大量心腔内分流，主动脉瓣环扩大导致主动脉瓣关闭不全，继发冠状血管供血不足，引起急性或进行性心功能不全。心衰患者可予短期内科保守治疗，心功能调整至近期最佳状态，提高手术成功率缩短术后恢复时间，但要特别注意，不应为了改善心功能而延误手术时机，只有及时纠正窦瘤破裂所造成的血流动力学障碍，方能有效缓解心功能损害，对于个别血流动力学严重障碍，特别是合并中重度主动脉瓣关闭不全，对药物治疗反应差，应及时手术治疗。心力衰竭不是手术禁忌证。

　　手术方法：目前多主张采用联合切口（主动脉和窦瘤破入心腔），探查主动脉瓣，可以经主动脉根部切口行冠状动脉直接灌注可获得良好的心肌保护，窦瘤修补确实，利于发现并纠治合并畸形，不易损伤主动脉瓣及冠状动脉开口。主动脉窦瘤口<5mm可以直接缝合，瘤口>5mm应该采用Dacron片修补。若合并干下型室间隔缺损，则应该补片严密修补室缺的同时，跨越并覆盖窦瘤瘘口，恢复室间隔对主动脉瓣的支持，改善其关闭功能。目前多采用“一片修补法”。对轻度主动脉瓣关闭不全患者（若仅有右冠瓣脱垂和轻度返流，在补片修补窦瘤及VSD之后，下垂的瓣叶多能复位）无需特殊处理；对中度主动脉瓣关闭不全患者采用折叠悬吊成形术（AVP）；对主动脉瓣关闭不全严重、畸形明显或成形失败者行主动脉瓣替换术（AVR）。

　　AVR可以阻断机械刺激损伤导致的左心室重塑，但神经内分泌细胞因子系统长期慢性激活所导致的心室重塑需术后长期的药物治疗来纠正。所以对于合并严重主动脉瓣关闭不全患者，除了要尽早手术，术后应该实施长期的密切随访和抗心衰治疗（特别是术后1年内）。

　　远期疗效良好，10年生存率为90％以上。

　　主动脉窦瘤的治疗，目前以手术方法为主。近年也有报道采用经导管封堵主动脉窦瘤破口，由于主动脉窦部邻近重要组织多，距离主动脉瓣和冠状动脉开口很近，介入治疗容易引起严重并发症。原则上我们不建议采用介入疗法治疗本病。只有个别窦瘤较小，距离主动脉瓣环和冠状动脉开口均较远，且不合并其他心脏畸形的患者可以尝试。