对典型的肢端发绀一般诊断不困难。双手和(或)双足肢端发绀，局部皮温降低发凉，但病人不感疼痛、麻木，寒冷环境下加重，温热环境下减轻但不完全消失即为肢端发绀。为鉴别原发性者抑或继发性者。原则上首先应全面检查，详细询问病史、全面的体格检查及各种辅助检查，如确无各种可能引起的继发肢端发绀者，方可考虑为原发肢端发绀症。除了常规的检查，必要时还需要检查如下项目:
　　肢体血流图
　　电阻抗和光电血流仪显示峰值降低，降支下降速度减慢。前者提示血流量减少，后者说明流出道阻力增加，其改变与病变严重程度成正比。 肢体血流图波形中的上升支同心室收缩和主动脉压力升高有关，故能反映动脉的阻力大小和血流的通畅情况。大动脉炎、静脉曲线、静脉炎、脉管炎、断肢再植等影响血液回流障碍性疾病及疗效视察。
　　四肢透视
　　四肢透视是对四肢进行X线透视，可以用于观察四肢有无骨折、脱位及异物。还可以在透视下进行骨折复位、异物摘除等。检查放松心情，听从医生吩咐进行检查。长轴应与胶片长轴平行，必须放于暗盒中心一张胶片上拍摄两个位置时，身体的同一端必须放于胶片的同一侧，拍摄范围要全，要包括软组织。四肢骨要包括临近的一个关节。