细小黄色瘤状皮疹常见于急性神经型尼曼匹克氏病，尼曼匹克氏病又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。
　　神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆碱在C1、部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等。在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬。本病为神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。
　　正常肝脏中此酶的活力最高，肝、肾、脑小肠亦富于此种酶。此病患者的肝、脾等组织中酶的活力降低至50％以下。患儿全身网状内皮系统中可查见富含脂类的直径为20～90μm的大型泡沫细胞，以脾、骨髓、肝、肺和淋巴结等部位为主。这种泡沫细胞又称为尼曼-匹克细胞，通常仅见一个偏位的小细胞核，染色质疏松;胞浆充满脂类小滴(胞质体)，在未染色片上呈“桑葚”状，Giemsa染色时，胞浆呈蓝或蓝绿色，内有深浅不一的蓝色颗粒。不同于Gaucher细胞的是：酸性磷酸酶染色呈弱阳性。Schultz反应(检测胆固醇)呈阳性。亦可用位相显微镜或电镜检查鉴别两者。
　　1914年报道1例，患者在18月龄时死亡。1934年发现本现为神经磷沉积性疾病，至1966年才认识到是由于神经磷脂酶缺乏所致。该酶缺少后，全身神经鞘磷脂代谢紊乱，神经磷脂沉积在单核-巨噬细胞系统和神经组织细胞中。