细小黄色瘤状皮疹为神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核-巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷在C1、部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质等。在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后。正常肝脏中此酶的活力最高，肝、肾、脑小肠亦富于此种酶。此病患者的肝、脾等组织中酶的活力降低至50％以下。检查的内容如下：
　　1、肝脾肿大；
　　2、有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑；
　　3、外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡；
　　4、骨髓可找到泡沫细胞；
　　5、X线肺部呈粟粒样或网状浸润；
　　6、有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，悄神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活栓证实。
　　多见于2岁以内婴幼儿，亦有在新生儿期发病的。主要症状为肝脾肿大，贫血，病程较长者出现营养不良，发育迟缓。有的可有耳聋、抽风、肌强直和肌张力减退，骨髓中查见尼曼—匹克细胞可确诊。