细小黄色瘤状皮疹是急性尼曼匹克病,这是一种罕见并且致命的神经退行性疾病,目前尚无有效治疗和预防的方法。尼曼匹克病主要发生在青春期前或期间的儿童,每150000儿童中有1人会受影响。该疾病会引起胆固醇和其他脂质在细胞内积聚,最终导致运动神经发育迟缓,记忆力和平衡能力的恶化及抽搐等症状。
目前只有一种被FDA批准的现存药物用新的方法去治疗并取得很好的结果。这其中发现涉及到一种被称为组蛋白去乙酰化酶抑制剂(HDACi)的物质。HDACi是用于治疗很多遗传性疾病的一大族化合物,也包括用于治疗癌症和潜在神经性疾病的药物。
这或许可以在预防尼曼匹克病的进展中取得一些成就。
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