是一种染色体病，也称为唐氏综合征或２１－三体综合征。是由于在胚胎时期生殖细胞分裂的过程中出现问题导致２１号染色体不分离所致。与母亲的妊娠年龄、妊娠期间接触有害物质、遗传及病毒感染等有关，临床上发现２１－三体的发生随母亲妊娠年龄的增大而发病率增高。患儿具有特殊面容：眼距较宽，双外眼角上吊，嘴小，口半开，舌厚常伸于口外；同时伴有智力低下、生长障碍、先天性心脏病等，白血病的患病率是正常儿童的２０倍左右。染色体检查可以确诊。由于目前医学上没有特效的治疗方法，主要是有针对性的预防。任何年龄的育龄妇女妊娠后都要定期进行产前检查。准备做母亲的妇女应避免４０岁以后生育；２５~３０岁以下的母亲如生有２１-三体综合征的病儿，应该检查母亲的染色体，如果已经怀了第二胎，可做羊水穿刺的细胞学检查，对染色体异常的胎儿及时终止妊娠。以避免本病的发生。