先天性心脏病需要根据病史、症状、体征及辅助检查的结果进行诊断。多数患儿因查体发现心脏杂音，也有部分患儿因哭声变小、紫绀等情况就诊，甚至有血管环患儿因长期咳喘不能确诊病因而行心脏彩超检查发现心脏畸形。目前心脏彩超可明确诊断绝大部分的先天性心脏病，辅助检查可包括胸片及心电图，主要用于观察肺血管发育、各房室大小。随着64排CT技术的发展，增强CT可明确诊断先天性心脏病，但因其存在接受放射线的危害，且心脏彩超可满足绝大部分的临床需求。因此，只有部分先心病需进一步行增强CT检查。如重症法洛氏四联症对肺血管发育、侧枝血管情况的观察。完全型肺静脉异位引流对肺静脉回流路径、是否存在梗阻等情况的观察。同样，心血管造影也可以诊断先天性心脏病，但因其是有创性检查，且需要接受放射线。目前只有在需要进行肺动脉测压等特殊情况下才应用。