脊髓空洞多是Chiari畸形（小脑扁桃体下疝）引起。

　　Chiari畸形的发病机制，可能发生于胎儿的第3个月，胚胎时期，由于中胚层体节枕骨部发育不良，导致枕骨发育迟缓滞后，而小脑、脑干发育正常，使出生后正常发育的后脑结构因后颅窝过度挤压而疝入椎管内。

　　畸形合并脊髓空洞症的发病机制：流体动力学说；颅内与椎管内压力分离学说；脑脊液脊髓实质渗透学说；与枕大孔区脑脊液流出道异常有关。