北京协和医院儿科及其研究小组经过一年半的时间，在国内首先建立了酶学诊断法确诊Ⅲa型糖原累积症，并测定出了正常人群的参考范围。该成果填补了国内相关领域的研究空白，为进一步在临床推广奠定了理论基础。
　　糖原累积症（glycogen storage disease,
　　GSD）是一组先天性酶缺乏造成的糖原代谢障碍疾病。根据其临床表现和生化特征不同至少分为13种类型，其中Ⅲ型为发病率较高的一型。糖原累积症Ⅲ型（GSD Ⅲ;
　　MIM:232400）是由于糖原脱支酶(glycogen debranching enzyme,
　　GDE)缺乏而引起糖原累积病，为常染色体隐性遗传病，其致病基因为AGL。GDE活性缺乏时会导致大量形态结构异常的极限糊精在患者的肝脏和（或）肌肉中累积。根据受累组织及酶活性缺乏度不同，GSD
　　Ⅲ分为a, b, c,
　　d四个亚型，其中约80％为同时累及肝脏和肌肉的ⅢA型。目前国际上对ⅢA型糖原累积症有两种诊断方法：一是对AGL进行基因突变分析。二是酶学诊断法，即测定肌肉和（或）肝脏的活性组织中的糖原含量和形态以及糖原GDE的活性。前者由于AGL有35个外显子，基因大、外显子多且突变具有异质性，因此基因筛查诊断工作繁复、耗费巨大。后者可直接反映患者脱支酶的活力和糖原累积程度，是当前国际通用的确诊方法，但此前我国一直未对其立项研究。
　　2006年11月至2008年2月，北京协和医院儿科王薇实习研究员、邱正庆副教授、魏珉教授及其研究小组进行了GSD
　　Ⅲa的肌肉活检酶活性检测法研究。本次试验共收集了56例肌肉标本作为研究对象。其中用基因突变分析法明确诊断的GSD
　　ⅢA患者组12例，正常对照组35例，其他肌病组9例。实验共分为三个部分：1、将受试者肌肉标本在冰上制成肌肉匀浆（1：10），用A-淀粉葡萄糖苷酶完全降解匀浆中的糖原，通过检测葡萄糖产量来明确糖原百分含量(G％)，即患者糖原的累积程度；2、用磷酸化酶降解匀浆中的糖原侧链分支以检测葡萄糖1磷酸(G1P)德产量，得出G1P与糖原含量的比值（G1P/G比率）即可显示患者所累积的糖原形态（是否为极限糊精）；3、以极限糊精为底物，定时定温检测匀浆中的GDE活力。
　　研究组用SPSS11.5统计法对三组数据进行分析，结果显示：一方面，GSD
　　ⅢA患者组与正常对照组及肌病患者组的三项指标（G％,G1P/G比率，GDE活力）均具有极显著性差异（P=0.000），这说明酶学检测法可明确诊断GSD
　　Ⅲa疾病。另一方面，正常对照组与其他肌病组各项指标均无显著差异，汇总两组数据,计算其95％致信区间，即得出了正常值范围。最后，经Chi-Square检验，酶学检测法与基因诊断法的诊断效果具有显著的一致性（P<0.01），且其差异无统计学意义（P>0.05）。即二者具有同等的诊断效率,且特异性均为100％，敏感性均为91.7％。
　　在国内，北京协和医院儿科最早对糖原累积症进行诊断治疗，确诊患者最多，既往已建立了GSDⅠa、GSDⅠb、GSDⅢ的基因诊断法及GSDⅡ的酶学诊断法。此次研究成功建立了酶学诊断法确诊GSDⅢ型糖原累积症，并得出中国人的正常值范围，不仅填补了国内空白，更对临床推广有理论指导意义。当临床上遇到患者肝脏增大，伴空腹低血糖和肝酶增高，或伴有肌酸激酶增高和高脂血症、高乳酸血症时，如果肾上腺素刺激实验显示其空腹血糖无反应，但餐后血糖明显升高，则可高度怀疑该患者患有Ⅲa型糖原累积症。