功能性疾病是中枢神经系统的生理功能变化和紊乱所导致的疾病。功能神经外科是运用各种手术和技术以改善中枢神经系统的功能失调，通过对中枢神经系统的某些结构进行刺激、破坏或重建，实现新的各系统的平衡，达到缓解症状、恢复神经功能的目的[1]。
　　功能性神经外科是随着科学技术的进步以及神经外科的发展而逐步发展起来的。在1949年以前，我国既无专业性神经外科病房，也无专职的神经外科医师，此时的功能神经外科基本是空白。20世纪50年代中期，北京、上海、天津建立了独立的神经外科，逐渐开始了中枢神经系统肿瘤、颅脑外伤、脑血管病以及功能神经外科疾病的治疗。此后，国内神经外科研究所的成立，也促进了包括功能神经外科在内的神经外科整个学科的发展。1960年3月，北京市神经外科研究所作为中国第一个神经外科的研究机构在北京建立，这在中国神经外科发展史上是一个里程碑。该所设有立体定向与功能神经外科以及神经电生理、功能神经外科研究室等，是中国也是亚洲最大的神经外科研究所，也是世界几个最大的神经外科诊疗、研究和培训中心之一，为全国培养了包括功能神经外科在内的数千名神经外科骨干力量[2]。20世纪80年代，天津市神经外科研究所和天津市神经病学研究所，上海第一医学院神经病学研究所相继成立。1983年，安徽省立体定向与功能神经外科研究所在安徽省立医院成立。此后，中华医学会神经外科学分会、中国医师协会神经外科分会建立，并各自成立了立体定向和功能性神经外科专业委员会。神经外科和研究所的建立，为功能神经外科的发展提供了支持。
　　有关功能神经外科的杂志和书籍也先后出版，1985年《中华神经外科杂志》、1986年《立体定向和功能性神经外科杂志》创刊，1983年姚家庆等《脑内一些灰质结构的立体定位解剖学》、1987年陈玉敏等《人脑内主要核团立体定向图谱》、1988年陈炳桓《功能性及立体定向神经外科学》、2000年刘道宽等《锥体外系疾病》、2004年傅先明等《立体定向和功能性神经外科学》、2006年刘宗惠等《实用立体定向及功能性神经外科学》等相继出版。这些杂志和书籍的出版极大地促进了我国功能神经外科的发展。
　　近年来，随着计算机技术、影像技术和神经电生理技术的发展，实时影像导航技术、功能性神经影像技术（如功能磁共振、脑磁图）、虚拟现实技术等在功能神经外科的应用，我国功能神经外科取得了长足进步[3]。
　　以帕金森病为代表的运动障碍疾病的治疗，见证了我国功能神经外科的发展历程。下面以帕金森病为例，简要介绍一下我国功能神经外科的发展轨迹。对于国外先后进行脊髓外侧束切断术、大脑脚切断术、大脑皮质区域切除术、脉络膜前动脉结扎术、内囊毁损术、豆状襻和豆状束破坏等手术，由于存在手术并发症多，疗效差而逐渐废弃，故本文不再赘述。
　　帕金森病的现代外科治疗方式与立体定向设备的发展和应用息息相关。早在1873年，Dittman就介绍了立体定向术的原理，1906～1908年Clarke 和Horsley试制了第一台动物用立体定向仪[4]。1946年，Spiegel和Wycis提出了功能性立体定向手术的概念，应用乙醇注射到苍白球和丘脑内侧区域治疗锥体外系疾病，开始了立体定向手术治疗锥体外系疾病，从而奠定了立体定向手术治疗锥体外系疾病并奠定了立体定向和功能神经外科的基础[5]。1955年，Hassler和Riechert开展丘脑腹外侧核毁损术治疗帕金森病，有效率较前明显提高[6]。
　　国内功能神经外科工作也在此时开始起步，当时王忠诚、王茂山、蒋大介、许建平等陆续开始功能性神经外科临床研究。由于条件所限，他们采用徒手或简单的立体定向设备，通过注入奴佛卡因、酚甘油、乙醇或机械性毁损法进行临床治疗[7-10]。1959年，王忠诚利用苍白球切开器徒手穿刺，开创了我国外科手术治疗帕金森病的先河，他采用经眶苍白球穿刺，首先注入1％奴佛卡因0.5ml，5min后再注入40％碘油0.2~0.5ml，取得治疗效果；其论文《治疗帕金森氏综合征的新手术》发表于1960年在《中华神经精神科杂志》[7]。1961年许建平在《安徽医学院学报》撰文介绍了立体定向技术在神经外科中的应用[11]，主要应用于帕金森病、舞蹈病、手足徐动症、扭转痉挛等疾病的治疗。首先进行气脑造影，显示Monros孔及第三脑室，然后颅骨钻孔，钻孔位置选用中线旁4-5cm、鼻根后13-14cm，经X线拍片后计算靶点，根据计算结果，调整定向器的坐标角度，进行穿刺（帕金森综合症选用丘脑腹外侧核），经奴佛卡因封闭、电刺激等方法验证靶点位置、观察效果后，注入96％酒精0.3~0.5ml，达到治疗效果。1964年，上海第一医学院蒋大介报道一种脑立体定向仪，包括定位装置和导向装置，经临床应用和X线摄片检查表明该定向仪定位性能准确。他利用立体定向设备穿刺丘脑腹外侧核、中央核和苍白球治疗锥体外系疾病，包括13例帕金森病、5例扭转痉挛、1例舞蹈症和1例指划动作症，均取得了较好的临床疗效[12,13]。
　　早期的脑深部组织毁损手术采用简易的立体定向设备，在X 线引导下实施手术治疗。随着各种定向仪的研制成功，仪器设备、导向方法较以前更加准确，疗效亦明显提高。例如，1964-1977年，安徽省立医院先后设计了XZ-I～XZ-V型立体定向设备；还有，南京、西安等地分别研制了““扬子”型、DZY-A型立体定向立体定向仪以及FY85-II型立体定向仪；山东医科大学附属医院设计的SXFY型立体定向仪，北京发明的HB系列立体定向仪等。各地采用不同类型的定向仪和射频温控热凝仪，在十分简易的条件下，取得了显著的临床效果。毁损手术成功的关键在于准确的靶点定位。CT与MRI扫描设备的问世使靶点定位的准确性较气脑造影显著提高，是目前广泛采用的解剖定位技术。随着计算机技术在神经外科领域的推广和普及[14]，功能神经外科治疗的疾病种类和手术例数大幅增加，毁损技术在我国得到迅速发展，各地千余例以上采用毁损技术治疗帕金森病的报道增多，如2001年李勇杰[15]报道，应用立体定向毁损法治疗运动障碍性疾病1135例。2002年高国栋[16]报道同样方法治疗帕金森病1478 例，它包括1178 单侧苍白球毁损术，127双侧苍白球毁损术，107例苍白球毁损术加Vim丘脑毁损术，65例Vim丘脑毁损术和1例深部脑刺激，还阐述了不同手术方式的适应证。
　　毁损术治疗帕金森病的靶点多选用丘脑腹外侧核或苍白球。丘脑腹外侧核包括腹嘴前核（Voa）、腹嘴后核（Vop）和腹内侧中间核（Vim），毁损Voa及Vop对僵直有效，毁损Vop及Vim对震颤有效，靠近内侧对上肢效果好，外侧对下肢效果好。苍白球毁损术通过减弱内侧苍白球的过度兴奋或阻断到达腹外侧丘脑的抑制性冲动而实现治疗PD的作用，对PD的主要症状都有明显改善作用，尤其对运动迟缓效果好，它一般对药物无效或“关”期的症状效果明显，对药物引起的症状波动和运动障碍也有很好的效果，对步态障碍也有作用。
　　丘脑腹外侧核毁损术和苍白球毁损术曾是治疗帕金森病的热门手段，但疗效不能够长期维持，且双侧损毁术并发永久性构音障碍和认知功能障碍的机率较高，逐渐被脑深部电刺激术（brain deep stimulation, DBS）所取代。DBS是70年代发展起来的技术，最早用于疼痛的治疗，1982年，人们发现应用丘脑深部电刺激治疗顽固性疼痛时，患者合并的帕金森病的震颤症状改善；此后，Benabid开始应用丘脑电刺激治疗帕金森病，取得较好疗效[17]。脑深部电刺激又称“脑起搏器”，由于DBS具有可逆行、可调节性、非破坏性、副作用小和并发症少等优点，可以通过参数调整达到对症状的最佳控制，长期有效，不存在复发问题，并保留新的治疗方法的机会，现已成为帕金森病外科治疗的首选方法。该技术于1998年在国内开展并逐渐推广，取得了良好的临床效果。
　　由于神经核团毁损术是破坏性的和不可逆的，而且毁损治疗后还会出现一些并发症。而应用DBS治疗帕金森病，可根据需治疗的症状选择靶点。虽然DBS仅仅是在功能上阻滞了某些产生帕金森病症状中发挥重要作用的靶点，但由于它具有疗效好、可逆、创伤轻微、适于个人需要、能改变用药等优点，DBS正成为立体定向毁损手术的替代治疗方法，开创了治疗锥体外系疾病的新阶段。
　　我国从1998年9月先后在北京天坛医院、安徽省立医院等开展DBS治疗帕金森病。到目前，北京天坛医院、宣武医院、上海瑞金医院、第二军医大学长海医院，广州珠江医院、第四军医大学唐都医院等单位均已开展DBS，全世界已有>5万例患者接受了DBS治疗，在我国已实施DBS手术逾数千例[18-20]。
　　DBS治疗帕金森病的常用核团：包括丘脑底核（STN）电刺激术、苍白球内侧部（Gpi）电刺激术以及丘脑腹中间内侧核（Vim）电刺激术等。丘脑底核电刺激术对包括步态紊乱的所有PD特征性症状均有明显效果，是治疗PD的首选靶点。以震颤为主的帕金森病人是丘脑腹中间内侧核慢性电刺激术较好的适应证，双侧或单侧DBS手术都有良好的效果，丘脑腹中间内侧核电刺激术对帕金森综合征病人的运动不能、僵直、姿势和步态障碍等症状是无效的。对一侧行毁损手术的病人，另一侧亦同样是DBS治疗的适应证。与毁损术相比，DBS的优点是显而易见的。DBS仅引起刺激电极周围2～3mm内神经结构的失活，所用电刺激引起的任何作用都可以通过减少、改变或停止刺激来控制。DBS可进行双侧手术，而鲜有严重及永久并发症发生。DBS可通过参数调整而达到最佳治疗效果，并长期有效，即使出现不良反应，也可通过调整刺激参数使之最小化。DBS的另一项重要特征是可调整性，刺激参数可以调整；手术具有可逆性，非破坏性，能够为患者保留新的治疗方法的机会。因此，DBS为药物难以控制的帕金森病患者提供了新的手段。DBS不仅用于帕金森病的治疗，一些运动障碍性疾病如Meige综合症、Hallervorden-Spatz病(HSD)及药物引起的肌张力障碍等同样是DBS治疗的适应证选择范围。Meige综合症又称特发性睑痉挛-口下颌部肌张力障碍，1910年由法国神经病学家Henry Meige首先描述，是反复而非节律性的强直性痉挛或肌张力障碍性收缩而导致睑部痉挛、口角牵缩、张口噘嘴、抬眉蹙额等异常动作，主要累及眼睑、口下颌肌肉，也可伴有颈部、躯干或其他部位肌肉。DBS治疗Meige综合症的效果差异较大，其治疗靶点选用苍白球内侧部，一般分次进行，即首先安放刺激电极，在体外刺激，在打开刺激器后，如果早期症状改善，提示以后也会有进一步改善；早期治疗效果不明显者，多提示治疗无效。Hallervorden-Spatz病是一种常染色体隐性遗传性疾病，由铁盐在苍白球、黑质沉积引起，临床主要表现为锥体外系受累症状，至今尚无治疗该病的有效药物。我们尝试应用DBS治疗，靶点选用丘脑底核，收到意想不到的良好效果。药物性肌张力障碍是由于机体对药物的反应敏感或药物中毒而产生的一系列肌张力障碍综合征（即锥体外系反应），引起急性肌张力障碍的常见药物主要有某些抗精神病药如氟哌啶醇、氯丙嗪、奋乃静、丙米嗪、泰必利等，其次为止吐类药物如胃复安等，DBS治疗取得了一定效果。目前，由我国自主研发的国产DBS刺激器已在首都医科大学附属北京天坛医院完成动物实验阶段，现已进入临床应用阶段。