什么是遗传病?

　　遗传病是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，常为先天性的，也可后天发病。有时完全由遗传因素决定发病，如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等;有时需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如哮喘病，胃及十二指肠溃疡等。遗传病仅依靠临床表现不能确诊，必须借助先进的遗传诊断技术。

　　什么是遗传代谢病?

　　遗传代谢病又称先天性的代谢缺陷病，是指参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜或是受体等的编码基因发生突变，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，引起一系列临床症状的一组疾病。临床诊断困难，须采用色谱或质谱分析技术对遗传代谢病进行筛查和诊断。目前，可以实现一次检验即可诊断几十种遗传代谢性疾病。

　　当孩子出现哪些症状时应该考虑遗传病?

　　当孩子出现智力低下，生长发育落后，肌张力低下或增高，容貌异常，五官畸形，有家族史，难以解释的疾病现象时，应怀疑有遗传性疾病，需及时找专家就诊。

　　为什么要做遗传病检测?

　　孕前及产前遗传病的诊断可以减少遗传病患儿的出生，减轻家庭和社会的负担，对优生优育有重大意义;新生儿遗传病筛查和诊断对于疾病的早期诊断和正确治疗及预防有重要意义，能够避免和降低残疾儿童的发生。