先天性神经管畸形是一种神经胚形成过程中的缺陷，是最常见的出生缺陷，发生率为0.6～3.7 /1000活产儿。发病机制包括遗传和环境因素。可能的环境因素包括地理位置、受孕季节、社会经济层次、母亲年龄、锌和叶酸缺乏、母亲酗酒、母亲使用抗癫痫药物等。而遗传决定了对环境因素的易感性。
　　根据神经组织暴露与否分为开放性和闭合性。
　　开放性神经管畸形：由于初级神经胚形成缺陷，神经组织暴露，伴有脑脊液渗漏，如：伴有脑积水、Chiari II畸形。
　　闭合性神经管畸形：由于次级神经胚形成缺陷，神经组织不暴露，缺陷部位覆盖发育不良的皮肤组织，包括：无脑儿 、脑脊膜膨出（脑膜膨出或脊膜脊髓膨出）、颅脊柱裂、先天性真皮窦、开口性脊柱裂、脊髓脊膜突出、脑膜膨出、脊髓裂、脊髓纵裂、尾部发育不全等。
　　开放性神经管畸形出生时可见，绝大多数妊娠期可以发现。神经管缺陷可以引起进行性神经退化，生后不久或后期出现症状，由于伴随的脑积水、Chiari II畸形、脊髓拴系囊性肿块、或纤维带压迫神经组织引起，可并发脑膜炎。
　　闭合性神经管畸形有不同的表现，也可以没有皮肤标志，以致多年不容易觉察。最常见表现是沿着脊柱明显的异常，如：充满液体的囊性肿块，低色素区，或色素沉着区，皮肤发育不全，先天性真皮窦，多毛小斑片，皮肤附属物，不对称的臀裂。闭合性神经管缺陷。其次是下肢或脚的不对称，一侧肢体较瘦、脚较小、高弓足或爪状趾。其他患儿表现为进行性脊柱畸形如脊柱侧弯。部分患儿表现为进行性神经系统缺陷，包括一侧远端下肢无力、感觉障碍、膀胱和直肠功能障碍，这些症状表现与脊髓拴系有关。
　　对于可疑神经管畸形首选磁共振检查，可以发现脊柱或颅内畸形。CT 扫描可以显示骨性缺陷和解剖，利于发现脑积水或其他颅内畸形。
　　临床表现
　　腰骶部皮肤改变：腰骶部皮肤隆突或凹陷，可能伴有分泌物或感染；多毛发；隐性脊柱裂、皮毛窦、脊膜膨出，皮下脂肪瘤等。
　　表现为行走异常，下肢力弱、踝变形（马蹄内翻足）。
　　表现为下肢、会阴部和腰背部的感觉异常和疼痛。
　　表现为脊柱后凸或侧弯畸形
　　开放性神经管畸形外科治疗包括：
　　尽早关闭缺陷部位；
　　伴有脑积水的患儿应该在关闭缺损的同时置管进行脑室腹膜腔分流；
　　有症状的Chiari畸形应进行枕骨下后颅窝减压术；
　　脊髓拴系患儿尽早行拴系松解手术。