烟雾病的病因学目前还不十分明确。流行病学研究显示头颈部感染可能会导致Moyamoya病，但烟雾病人并没有被检测出某种特定的感染性病原。有些研究者相信基因因素可能是导致烟雾病的病因;对家族性烟雾病流行病学资料的研究提示，烟雾病可能存在多基因遗传，或为常染色体为主、低外显率遗传。小随体连锁分析发现与烟雾病有关的基因位点可能位于17q25、6q25、3p24.2-p26,
12p12 以及 8q23染色体上，但尚缺乏确切的依据。