2014年重要进展
　　1月
　　SCIENCE发表研究证实雄性小鼠仅需要Y染色体上的两个基因，便可产生精原细胞。该研究挑战了Y染色功能的极限。
　　2月
　　美国妇产科医师学会（ACOG）及美国生殖学会（ASRM）联合发布的共识中再次强调了年龄对卵巢功能的影响，35岁以上的女性试孕半年未孕、超过40岁有生育需求的女性，应立即进行评估和干预。
　　4月
　　NATURE发表研究发现卵子表面的Juno蛋白是精原细胞表面Izumo蛋白的受体。Izumo1-Juno配对在物种间相对保守，并在猪、人上验证了这种相互作用。该研究对不孕症的靶向治疗提供了一定的思路。
　　5月
　　加拿大生殖内分泌和不孕症学会及家庭医生咨询委员会联合修订了辅助生殖技术（ART）妊娠结局的临床指南。提出如下声明：（1）生育力低下及不孕是产科并发症及围产期不良结局的独立危险因素，即使不通过ART助孕（证据等级/推荐强度Ⅱ-2）。（2）基因印记异常相关性疾病在ART助孕妊娠后代中发病率较普通人群高，但整体发病率仍较低（＜1/5000）（Ⅱ-2）。
　　６月
　　欧洲人类生殖与胚胎协会（ESHRE）发布了第12篇关于胚胎植入前遗传学诊断(PGD)现行情况的统计报告。对PGD病因行分类统计，由于染色体结构异常、X-连锁遗传病、单基因疾病、胚胎植入前遗传学筛查及性别原因行PGD的取卵周期分别为870、113、1597、3351和29个。PGD周期数逐年增长。
　　７月
　　新英格兰杂志发表随机对照研究证实，在多囊卵巢综合征（PCOS）的不孕女性中来曲唑较氯米芬在促排卵周期中能得到更好的妊娠结局。这项随机双盲的多中心研究共纳入了18～40岁的750例女性，来曲唑和氯米芬的起始剂量分别为2.5 mg/d、50 mg/d，根据卵巢反应调整次一周期使用剂量，两者的最高使用剂量分别为7.5 mg/d、150 mg/d。统计5个周期数据发现，来曲唑较氯米芬在促排卵周期中的累积排卵率和累积活产更高。
　　在PCOS的诊断上，高雄与多囊卵巢综合征协会（AE-PCOS）较2003年鹿特丹标准更加重视雄激素水平，提出高雄激素是诊断PCOS的必要条件。同时提出多囊卵巢（PCO）样卵巢的推荐诊断标准。
　　８月
　　NATURE发表关于利用单细胞DNA甲基化组高通量测序方法对人类早期胚胎发育过程中DNA甲基化调控网络的研究，揭示了人类早期胚胎DNA去甲基化过程的异质性。受精前，精子基因组DNA甲基化程度显著高于卵细胞；而受精后父源DNA去甲基化的速度快于母源DNA；到受精卵晚期，父源DNA甲基化程度已显著低于母源DNA的甲基化程度。此外，该研究首次发现在人类卵母细胞中的非CpG位点上存在相对较高的DNA甲基化修饰，并且发现基因区的非CpG位点的甲基化程度跟相应基因的表达成正相关，说明非CpG位点的甲基化可能参与基因转录的调控。
　　10月
　　ASRM和SART实践委员会制定了2014年辅助孵化（assisted hatching,AH）在IVF中应用的指南，以代替2008年的版本。该指南指出：尽管在临床上已普遍使用且技术相对成熟，但关于辅助孵化对IVF活产率影响的文献报道有限，缺少充分证据说明AH能够改善活产率（Level C）等。指南认为不应常规对所有进行IVF的患者应用辅助孵化技术。
　　11月
　　中国中央电视台新闻联播节目报道了中科院遗传发育所与南京鼓楼医院合作，进行世界首例宫腔严重粘连患者经干细胞修复瘢痕化子宫内膜后进行IVF-ET成功分娩的临床案例。该研究提取患者自身骨髓干细胞，使其附着在可降解的胶原支架材料上，可分化的干细胞利用支架材料的孔隙完成血管组织的再生，结合传统的宫腔镜技术，实现受损子宫内膜的功能性修复。
　　12月
　　CELL发表研究首次在人胚胎干细胞上实现原始生殖细胞的诱导分化，构建出人类原始生殖细胞样细胞（ hPGC-like cells,hPGCLCs）。此外，还发现调控这一分化过程的关键基因Sox17，该基因在hPGC高表达，而在小鼠的PGC中表达并没有显著升高，揭示了人与小鼠PGC的不同分子特征。