血管母细胞瘤是由脑神经和脊髓神经所产生的一种高度血管分化的良性肿瘤。大多数的血管母细胞瘤是由单一病灶所产生的。然而,在一种所谓“von Hippel Lindau”(VHL)疾病的病患身上,血管母细胞瘤是这个基因症候群的一种表现。
血管母细胞瘤会有两种基本的形态,包括固体状和囊泡状的。固体状肿瘤几乎全部由细胞所组成,而囊泡状肿瘤则是小部份的细胞伴随著大部份的囊泡所组成的。随著血管母细胞瘤的生长,日益增大的肿瘤将会压迫到脑部,并且造成一些神经学上的症状,例如头痛、肢体无力、感觉丧失、平衡和协调问题,或是水脑症。在一些少见的病例中,这种肿瘤会由于一些和神经学不相关的症状或是疾病,而无意中被发现。血管母细胞瘤可以用注射显影剂的电脑断层或是核磁共振扫描来加以诊断。在这些检查中,注射显影剂之后,血管母细胞瘤会在脑或是脊髓中显现出亮白色的病灶。血管母细胞瘤往往会跟一些肿瘤很像,例如脑膜瘤、转移性脑瘤或是一些血管病变,例如动静脉畸形。大脑的血管摄影有时候可以用来帮助诊断血管母细胞瘤,因为这类肿瘤拥有丰富的血管分布。在von Hippel Lindau疾病中,血管母细胞瘤是从双亲其中一人中所遗传下来的基因疾病(显性遗传)。
因此当一个家庭中有von Hippel Lindau疾病的家族史时,这个家庭的直系後代有可能会一直被此病所折磨。血管母细胞瘤可以选择两种基本的治疗方法。第一种是开刀将影响到脑或是脊髓的肿瘤切除掉。如果病患的血管母细胞瘤可以完全切除,而且在疾病分类上不是属于von Hippel Lindau的话,这个病患就算是治愈了。在一些典型囊泡状血管母细胞瘤的病患中,只有固体状肿瘤的部份是需要移除掉,至于囊泡状肿瘤的部份,则是在手术中引流出来,而且这囊泡将会在肿瘤被移除後消失。假如血管母细胞瘤无法整个切除掉,肿瘤有可能会重新生长或是会有更多的囊泡产生。任何的脑部或是脊髓的手术都是具有侵入性的,并且有一定的风险,例如中风、感染、麻醉的并发症或是神经学上的缺损。尽管如此,透过现今的神经外科设备,大多数的血管母细胞瘤是可以安全地移除的。相对於开脑手术,立体定位放射线手术可以用来定位和破坏血管母细胞瘤。单一剂量的放射线手术会造成细胞逐渐死亡,然後细胞自然萎缩。在血管母细胞瘤的病患中,只有固体状肿瘤的部份是需要用放射线手术来切除的;囊状液的量会慢慢地减少产生,最後囊泡会逐渐变小。
von Hippel Lindau疾病的病患,随著时间的增加,会在脑部和脊髓中形成许多血管母细胞瘤。在这种情况下,病患一生中往往需要多次的手术治疗。这些手术,不止增加病患金钱负担,即使手术成功也会导致病患逐渐失能。在这些病患中,立体定位放射线手术可以在血管母细胞瘤有症状产生时的情况下再来施行,而且手术在一生中可以多次施行,进而避免无数次的传统开脑手术。使用放射线手术治疗血管母细胞瘤主要有两个缺点:第一,典型放射线手术是需要六个月到一年的时间才能摧毁血管母细胞瘤。因此,如果肿瘤已经大到压迫到正常的脑组织,而导致一些特定的症状产生时,这时候通常需要进行传统开脑手术。在囊泡状血管母细胞瘤中,即使用高剂量放射线手术治疗後,在之後的几个月里,囊泡依然会产生囊液。如果这些囊泡越来越大的话,也是会造成症状产生。即使肿瘤已经被放射线杀死了,但是这些有症状的囊泡肿瘤还是需要外科手术来引流的。第二,放射线可能导致在血管母细胞瘤周围正常脑组织的立即性伤害。
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