一、概念：

　　发作性睡病属于过度嗜睡障碍或睡眠过多的一种类型。1876年Gelineau首次描述为睡眠发作、猝倒、入睡前幻觉和睡眠麻痹。上述四种症状成为发作性睡病的四联症。由于我国缺乏统计学研究，对于该病报道较少，尚认识不足。

　　二、病因：

　　目前该病的病因尚不完全清楚，研究认为本病与hypocretin(Orexin，一种多肽类神经递质)的缺乏密切相关。1999年得动物实验表明，该病与hupocretin受体基因有关，并在随后的大鼠模型试验中得到证实。且患该病的患者尸检中也发现了hypocretin1明显减少，神经元数量减少，视丘下部旁的hypocretin细胞区域出现大量的神经胶质。此发现表明该病与患者hypocretin产生过少有关，研究结果还表明，Hypocretin2和他的受体在哺乳类动物的睡眠调节和猝倒的发展中起着重要作用。因此目前提高hypocretin系统的活跃程度可能被用于发作性睡病的治疗。本病散发，但可以遗传。20世纪80年代统计表明该病与人类白细胞抗原亚型(HLA DR2/DQ1)有重要关系。进一步研究表明，HLA单倍型等位基因DRB1*1501和DQB1*0602与猝倒有明显联系。但该基因在其他类型的发作性睡病中的作用机制尚不清楚。尽管该病患者存在一些基因缺陷，但对于诊断该病并非必须和特异的。有学者提出该病与自身免疫功能紊乱，特种环境事件引发。虽然该病的机制尚不清楚，但是如果为患者行脑电图检查可见其动眼睡眠（RE,M)潜伏期缩短而且入睡后立即出现或几分钟内出现。而常人首次REM睡眠往往在入睡后70-90分钟后出现。

　　三、临床表现：

　　该病为慢性病，男性报道多于女性，发病年龄在5-50岁，病情在20-40岁后加重严重程度因人而异，中年以后，尤其女性更年期后症状有所减轻，精神紧张、内分泌改变、感染、脑外伤、麻醉等可诱发。

1、白日过度嗜睡和睡眠发作 常为首发症状，短时间内即进入梦乡，睡眠一般持续10-20分钟，甚至半分钟为谁。发作时，局部肌肉张力突然丧失，上睑下垂，不说话，垂头。或吃饭时不能下咽，碗筷可掉到地上。发作过后患者有明显清醒感。非发作期如常人一样。强制不睡无效，饱餐及劳累后单调环境中更容易发作。发作不择时间地点等。

2、猝倒  百分之七十六患者出现猝倒，可同时起病也可发作后数年出现猝倒。表现为情绪高度激动时突发全身或部分肌张力减低或消失。各种反射消失，发作时意识清醒，通常持续数秒至数分钟。

3、入睡前幻觉 见于68％该病患者一般发生在由睡眠至清醒或由清醒至睡眠的移行中。可表现为幻视，幻听，幻嗅，幻触等。

4、睡眠性麻痹 64％的患者出现该症状，特征是刚入睡前或刚睡醒时出现可怕的活动不能，梦醒时多发，常与入睡前幻觉相关。一般只持续几秒至数分钟，在别人的呼喊或摇晃中醒来，患者常常伴有惊恐不安的感觉。以上表现被称为发作性睡病的四联症。此外，患者常常夜间睡眠不佳，深睡减少或消失，多醒导致睡眠片段，清晨醒来常有彻夜未睡的感觉。但总的睡眠时间不比常人多。甚至临床上患者会以失眠为主诉就诊。少数患者可以出现头痛、头昏、性功能障碍以及肥胖等。少数患者并发抑郁症，其程度与焦虑和认知功能有关，且随年龄增长而加重。但抑郁症并非为该病的继发症状，而是与该病有共同的病理生理基础。