线粒体脑肌病：青少年起病，反复发作性偏瘫、偏盲、抽搐、腹痛、头痛呕吐等；眼睑下垂和眼球固定；活动后易疲劳、肌肉酸痛；早发型家族性糖尿病、偏头痛、神经性耳聋、遗传性视神经病；青少年发生胸闷、心悸、心脏传导阻滞和肥厚性心肌病。