呼吸衰竭是部分神经肌肉疾病病程进展中不可避免要面临的问题。常见累及呼吸系统的慢性肌肉疾病包括代谢性肌病、先天性肌病、先天性肌无力综合症以及部分肌营养不良症。糖原累积性肌病作为代谢性肌病的一种，其中最易累及呼吸、发病率最高的是Pompe病（糖原累积病2型）。Pompe病呈常染色体隐性遗传，因编码酸性α-1,4糖苷酶（Acid α-1,4 glucosidase）的基因（GAA）发生突变所致。依据临床表现可分为婴儿型和成人晚发型，可经肌肉病理、血酶学检测及基因筛查确诊，呼吸肌受累高达70％[1-2]。唯一对Pompe病有效的酶替代疗法尚未进入中国大陆，而且非常昂贵。因此目前而言，Pompe病的诊断一经确立后，治疗手段非常有限。如何延长患者寿命，提高生活质量，成为治疗的主要目标，而对呼吸系统的监测和维护，避免呼吸衰竭过早、过快得进展，就变得至关重要。

　　2013年Ambrosino N等[3]提出了一个Pompe病患者呼吸监测较为合理的模式。并且对经常让专科医师纠结的几个问题提出了建议。

　　1、患者呼吸系统受累到什么程度建议使用无创呼吸支持？

　　在所有与Pompe病无关的可逆因素（感染、心衰、严重电解质紊乱等）被纠正后，出现低通气症状（疲劳、呼吸困难、晨起头痛）且符合以下任何一项：

　　（1）白天明显CO2潴留（PaCO2 > 50mmHg）；

　　（2）夜间氧饱和度下降（SaO2 < 88％，持续大于5分钟）；

　　（3）FVC < 50％预测值或MIP＜1500pxh2o。

　　2、何时应当建议患者采用有创呼吸支持？

　　当无创呼吸支持不能满足要求时，如每天需要呼吸支持超过20小时；即使有辅助装置仍无法有效排痰。

　　Pompe病属于罕见遗传性疾病的一种，因呼吸受累显著，往往初诊于内科或呼吸内科。尽早让更多的内科医师认识到Pompe病，在初诊后积极寻找神经科专科医师的跨学科合作，方能更好的进行诊断和治疗。在这个对MDT（multidisciplinary treatment）呼声越来越高的医学时代，相信Pompe病患者将迎来更多的福音。