脑白质受累是线粒体脑病的一个常见表现，往往是由于线粒体基因或核基因缺陷引起。经典的线粒体基因突变所致的线粒体病有MELAS,Leigh和KSS.呼吸链复合物I,II,V常引起Leigh,其中大多是由于核基因缺陷，结果出现一组临床表现为早发白质脑病。保持线粒体基因完整和拷贝数量的核基因一旦发生缺陷，临床也可以表现为脑白质受累。例如TYMP基因缺陷导致的MNGIE,MPV17基因缺陷。