男孩性早熟以周围性多见,其中绝大部分由分泌hcg的肿瘤引发,确认并定位到责任病灶,对其治疗起着决定性作用(发生于睾丸的肿瘤,一般体检即可发现,故不在此讨论)。男孩性早熟的责任肿瘤集中发生于中枢神经系统,基本上为生殖细胞肿瘤。尽早发现、治疗责任肿瘤,对患儿预后意义重大。生化学结合影像检查,对该病诊断有决定性作用。本人近年经历了数例男孩性早熟的诊断,发现男孩性早熟很难及时诊断,最长的耽误了2年余。诊断延误的主要原因在于对该病缺乏基本了解,同时对其影像学表现认识不足。
基于临床表现和血浆hcg异常增高,即可诊断为周围性性早熟。影像学检查,担负病灶的确认与定位之责,诸多方法中以MRI最佳。中枢神经系统的扫描检查,是第一位的。生殖细胞肿瘤,多发生于松果体区和基底节区,少数发生于脊髓。性早熟男孩头颅MRI读片时,应重点观察上述区域,否则极易漏诊。曾有连续3例来自某省的性早熟男孩(省医、市一医、大学附属儿童医院各1例),影像学资料都是一大叠的,但都未发现病灶。两例是松果体肿瘤,体积比较小,但只要注意了就能发现。一例是基底节区的,但可惜MRI只做了鞍区的T1WI冠状与矢状平扫,报告正常;但一张冠状图显示右侧豆状核信号增高,在我院再作脑CT、MRI后发现为右侧基底节区的钙化性病灶(后证实为生殖细胞瘤)。对于确认脑正常者,还必需行全脊髓的MRI扫描。
性早熟男孩的影像学检查工作,直到找到责任病灶为止。
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