元旦前医院普外科收治一例病人，年仅25岁 ，大便带血就诊，内镜一查大肠 有数不清的息肉，内镜下摘除，已有癌变，追问病史其上一代人大多死于肿瘤，该患者被诊断为家族性腺瘤性息肉病(FAP) 。FAP,这是什么鬼？竟如此可恶！家族性腺瘤性息肉病，即平时所称的FAP，一种常染色体显性遗传病，是以结直肠内生长成百上千枚息肉为主要特征。若放置不理，几乎100％发展成大肠癌，主要由腺瘤性息肉病基因(APC)突变所致。

　　遗传病，听起来怪可怕的。现在比较流行拼爹，对于FAP，你还得拼下家系，所以出身好点还是可以避免众多烦恼的。但是，并不是每个人都有一个没有一个好家族，难道就得听天由命吗。

　　其实不然,上天没给你一个好的出身，但是终究还是比较仁慈，他给了你另一种预防措施――手术。FAP其实并没有想象中的辣么可怕，下面我们就详细了解下此君究竟是什么东东！

　　FAP常见的表现是结肠息肉，成百上千枚生长在结肠内。大多数患者儿童时期即出现息肉，到青春期时多因息肉增大和数量增多，引起结直肠出血甚至贫血、排便习惯改变、便秘、腹泻、腹痛、可触及的腹部肿块、体重减轻等症状。FAP除了祸害结肠外，还不忘在其他部位也糟蹋一下。70％以上的患者伴有肠外表现，如先天性视网膜上皮细胞肥大、骨髓和牙齿畸形、十二指肠腺瘤、胃底腺息肉、胃窦部腺瘤、表皮样囊肿及脂肪瘤、硬纤维瘤、其他恶性肿瘤如甲状腺癌、肝母细胞瘤等。不过值得庆幸的是，大部分肠外表现是良性的。

　　虽然FAP症状还是比较典型的，但是目前尚无统一的临床诊断标准。不过，诊断一般包括如下条件：患者结直肠腺瘤性息肉多于100枚(轻表型FAP一般10~100枚)，具有较早的发病年龄；常伴有肠外表现如先天性视网膜色素上皮肥大、硬纤维瘤等；常染色体显性遗传(几代中均有患者)。

　　FAP的严重性在于其癌变率高，而且癌变常不止一处，为多中心。FAP未处理时癌变很高，患者12、13岁时即可出现腺瘤性息肉，20岁时息肉已遍布大肠，如不及时治疗，40岁以前几乎无一例外出现癌变。但是进行手术治疗后能有效减少其癌变风险，总算是天无绝人之路，给FAP患者带来一缕曙光。目前，FAP患者手术方式主要有：全结肠切除+回肠直肠吻合(TAC/IRA)全大肠切除+回肠造瘘(TPC/EI)；全大肠切除+回肠储袋-肛管吻合(TPC/IPAA)。各种不同手术方式，各有其优点与缺点，具体选择哪种方式，应根据患者的实际情况，以求制定最优手术方案。

　　目前，对于轻表型FAP患者通常推荐TAC/IRA手术，FAP患者通常推荐TPC/IPAA手术。

　　此外，对于有FAP家族史的人，有一点是尤其值得注意的，就是早期进行肠镜监测。进行肠镜监测的FAP患者大肠癌发生率为3％~10％，远远低于未行肠镜检测，因出现症状而就诊的患者，其大肠癌的发生率为50％~70％。因此进行基因检测和肠镜监测显得尤为重要。

　　总的来说，对于FAP患者或者有遗传性家族史的人群，应该提高警惕，不要等到出现症状甚至是无法挽回的严重病变时才就诊。定期体检，以便早期发现，及早处理，从而进行效预防，发现病变后早期处理，预防癌变，提高生存率。