家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis ，FAP）是一组以结直肠多发腺瘤性息肉为特征的常染色体显性遗传性疾病，全球发病率约为1/7000~1/10000，该病过去常常被称为结肠息肉病、遗传性结肠息肉病、家族性多发性息肉病、家族性结肠息肉病、结肠腺瘤性息肉病等。该病的病因是5号染色体的APC基因突变所致，由于5号染色体为常染色性，在遗传上并无男女区别，男女的发病率约为1:1。FAP患者的息肉多在青少年时期出现，平均出现年龄约为10岁，大肠息肉多数呈密集生长型，整个大肠肠腔内布满大小不一的息肉样腺瘤，也有部分患者息肉呈散发性生长，全大肠内仅有数十枚息肉。息肉大小从数毫米至数厘米不等，以0.5~1cm为多。患者临床表现为大便带粘液血便，便次增多，伴有消瘦、乏力、贫血，有些患者有不同程度的腹部不适或腹痛，有些大息肉出现糜烂、溃疡，甚至出现严重的消化道大出血。部分特殊类型患者伴有皮肤软组织瘤、软骨瘤、皮肤黑斑等肠道外症状。解放军第309医院普外科李元新

       FAP患者最大的威胁是息肉发生恶变。恶变率几乎为100％，从出现症状到息肉恶变一般在15年左右，如不及时治疗，20岁时约50％的患者发生癌变，35岁时约75％的患者发生癌变，45岁时约90％患者发生癌变，50岁以后几乎全部发展成癌。 因此，早发现、早诊断、早治疗是FAP诊疗的关键，对于家族中有FAP患者的人群，建议到正规医疗机构进行基因筛查，而有症状的患者应尽快行结肠镜等检查明确诊断。

       手术是目前唯一可根治FAP的方法，具体术式因人而异。盲肠、升结肠及直肠息肉稀少者，可行次全结肠切除、盲肠与直肠吻合术；全结肠密集分布型息肉，可行全结肠切除，回肠腹部造瘘或回肠贮袋成形直肠吻合术；而直肠下段受累及患者，可行全结肠切除加直肠粘膜剥除，回肠贮袋成形，直肠鞘内肛管吻合术，可达到保肛的目的。传统开腹进行全结肠切除手术创作巨大，因为需要同时完成直肠，左半结肠，右半结肠三个部位的手术，自上而下，自左至右，传统的开腹手术切口大，手术范围广，创伤极大，术后恢复慢，并发症多，一直是令医生头疼，患者恐惧的巨创手术，也因此而制约了FAP的外科治疗。随着腹腔镜技术的飞快发展，近年来，腹腔镜下行全结肠切除技术越来越成熟，因为其具有创伤小、失血少、恢复快、痛苦小的众多微创优点，受到广大患者和医生的青睐。FAP患者可到有腹腔镜微创手术技术条件的医院就诊，收获良好的治疗效果。我们现在就是以腹腔镜全结肠切除来进行FAP外科手术治疗。