1、脊柱裂是否会遗传?若父母一方中是脊柱裂患者,那么孩子是否患病风险更高?
答:脊柱裂是胚胎发育时期神经管不良闭合所引起的先天性异常疾病,由遗传因素和环境因素共同作用导致,父母一方为脊柱裂患者,孩子患病风险将增加。
2、是否可以通过产前检查比如B超来筛查胎儿脊柱裂?
答:胎儿脊柱裂的产前筛查有两种方法,一是实验室生化筛查,抽血查母体血清甲胎蛋白、羊水AFP和羊水乙酰胆碱酯酶。二是产前超声筛查:能检出开放性脊柱裂以及部分闭合性脊柱裂,检出率受检查者的技术、胎儿体位、羊水量等影响。以超声检查为主要手段。
3、怀孕多长时间时进行筛查?准确率有多高?
答:超声行胎儿脊柱的筛查一般在18 ~ 22 周。超声检查诊断开放性脊柱裂的准确率为100%,但对闭合性脊柱裂的诊断准确率要低于开放性脊柱裂。
4、若查出胎儿脊柱裂应该怎么办?
答:一旦超声诊断开放性脊柱裂,建议终止妊娠。目前胎儿宫内治疗的开展,对于脊柱裂畸形,也有进行开放性胎儿宫内手术治疗,但仅限于发达国家,中国尚未开展这类手术。
5、怀孕前如何有效预防胎儿脊柱裂?是否所有孕妇都有必要补充叶酸?补充叶酸是否就能避免胎儿脊柱裂?
答:孕前和孕早期服用叶酸可有效预防胎儿脊柱裂的发生。如条件许可,目前所有孕妇在孕早期均建议补充叶酸,备孕期间也建议补充叶酸。脊柱裂的发生除和叶酸缺乏有关,孕产妇年龄、流产史、职业危险、流感和丈夫吸烟均可增加神经管缺陷的风险,所以补充叶酸并不能完全避免胎儿脊柱裂的发生。
6、备孕期和怀孕期具体如何补充叶酸?
答:孕前三个月与早孕期间即13周前建议补充剂量为0.4mg/d-0.8mg/d。
7、孕妇曾患脊柱裂,孩子是否可以通过阴道分娩?
答:孕妇隐形脊柱裂,如果没有产道异常及其他产科情况,可以阴道分娩。
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