常见咨询问题

　　1、夫妇双方只有一方为轻型地贫患者，需要做产前诊断吗？

　　不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫，其余1/2是正常胎儿，不会孕育重型地贫胎儿。

　　2、孕检时，女方未检出地贫，需要男方来做地贫检查吗？

　　一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫，所怀胎儿至多为轻型地贫患者，没有大碍。

　　3、1/4机率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿？

　　不一定。应该这样理解 1/4机率：即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。

　　4、已怀过3次都是水肿胎的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子？

　　有机会。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有 1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子，重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。

　　5、孕妇体检发现自己有轻度贫血，是否需要立即补充铁剂？

　　补铁宜慎重。必须先明确是缺铁性贫血还是地贫。由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致。此时铁从红细胞中释放增加，根本不存在缺铁现象，反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重，导致铁色素沉着症，引起肝、肾功能的改变。因此确诊为地贫时，不宜补铁。

　　6、夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫，是否需要做产前诊断 ？

　　需视不同情形而定。据调查发现，存在不少α地贫合并β地贫的患者，这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似，贫血症状常较轻，易被误诊为单纯性β地贫。因此夫妇一方为α地贫，另一方为β地贫时，若β地贫一方合并α地贫，仍有1/4几率生育重型α地贫患者，此时需做产前诊断。

　　7、产前基因诊断的准确性如何？

　　通过不同的基因诊断方法已能对17种常见β地贫基因和3种常见α地贫基因进行诊断，即能对占我国人群90％以上的地贫基因作出诊断。从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析，准确性在99％以上，仍有1％左右的误诊率。取样时因母体细胞的污染，影响诊断结果的准确性。同时若胎儿亲权关系出现疑议时，诊断结果不符合遗传规律。

　　8、如何联系做地贫的产前诊断？

　　怀孕夫妇双方到有条件的基因诊断中心进行基因诊断确诊，并经过遗传咨询，明确需做产前诊断者，根据孕龄，预约做绒毛或羊水取材后，做产前基因诊断。