地贫难治却可防★第一道防线――婚前检查
男女双方了解自己是否为地贫基因携带者,以便预测所怀地贫儿的几率。
★第二道防线――产前地贫基因诊断
若怀疑可能怀上地贫儿时,需要进一步进行产前地贫基因诊断,避免地贫儿的出生。
早期干预是避免地贫患儿出生的关键!!!
当夫妇双方为同型地贫携带者时,为避免重型患儿出生,请选择产前诊断。
经腹绒毛取样术:妊娠11-14周。完全避开胎儿抽取微量胎盘内绒毛组织,流产率1%。优点:早发现,早干预。
羊膜腔穿刺术:妊娠17-32周,完全避开胎儿抽取20ml羊水,流产率0.5-1%。
脐血穿刺术:妊娠32周后。正规产检孕妇完全可以避免。
地贫筛查及产前诊断流程:
地贫怎么治?(国内尚无根治性的、有效的、普及的治疗方法)
轻型地贫无需特殊治疗,中间型或重型地贫应采取下列一种或几种方法给予治疗:
☆坚持定期输血;☆去铁治疗;☆进行骨髓移植;☆进行脐带血移植。
为了防止地贫儿的出现,最有效的方法就是地贫基因产前诊断!
另外,产前诊断同时做HLA配型:即一次性抽取绒毛或羊水标本做产前诊断的同时,做HLA配型,可以减少妊娠母体因多次穿刺所导致的流产及感染风险。计划配型策略可以指导重型地贫患儿父母正确选择脐血移植供体,继续妊娠或终止妊娠。
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