肝豆状核变性(也称Wilson病,WD) 是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,是少数治疗效果较好的遗传性疾病之一，若能早诊断、早治疗，预后良好，但若延误诊治，可发展至疾病终末期，严重者致残或致死。
　　本病是由于WD基因突变,其编码的蛋白发生改变,导致血清铜蓝蛋白(CP)合成减少和胆道排铜障碍,铜离子在肝、脑(尤其是基底节) 、肾、角膜等沉积而出现相应的症状。本病好发于学龄期儿童及青少年, 在我国、日本、印度等亚洲国家多见。
　　由于多脏器受累，临床表现多样化，可表现为肝炎、肝硬化、神经系统症状、肾功能损害、溶血性贫血、角膜K－F环等。最常见首发症状为儿童肝病，发病年龄越小，以肝病为唯一临床表现的可能性越大。脏损害常早于神经系统症状出现之前，早期患者症状往往表现轻微或无任何异常表现，仅体检发现血清转氨酶不同程度升高，伴或不伴黄疸。但亦有不少患者在初诊时已发生了肝硬化，主要症状为乏力、食欲减退、黄疸、腹水、脾肿大和消化道出血。更有少数患者发生暴发性肝衰竭，患者病情进展急剧，常短期内死亡。我院收治过几十例肝豆状核变性病孩，大多数孩子之前都被误诊为其他疾病而未得到合适治疗，但遇到2例10多岁来自农村的孩子，一直表面健康，从未进行过健康检查，学习成绩优秀，突然出现暴发性肝衰竭伴溶血性贫血，数天内死亡。
　　神经系统表现也可为首发症状，早期表现主要是讲话咬字不清、流涎、迟钝、震颤、走路不稳，晚期主要表现为肌肉强直、屈曲性挛缩、和抽搐等，但不常见。伴有精神症状患者常被误诊为精神病。精神症状可包括性格异常、人格改变、抑郁及认知损害等。不少患者在角膜边沿与巩膜交界处出现一个棕灰或棕绿色色素环，被称为角膜K－F环，但视力无障碍。亦可出现不同程度蛋白尿、血尿，因此常被误诊为肾炎、肾病。
　　本病确诊依靠检测血清铜蓝蛋白降低，24小时尿铜排出量增加。因此，对任何不明原因的肝功能损害、伴或不伴有神经精神症状的患者，应尽快进行上述相关检查，一旦诊断成立，应限制摄入含铜量高的饮食（如动物的内脏、海产品、豆类、坚果、巧克力、蘑菇、红茶等），并给与药物驱铜等治疗，可改善预后。