确定为遗传性肠癌后应该怎么办?
如果您确诊为遗传性肠癌,也不用太担心,因为只要早期发现,接受正规的治疗,大肠癌的预后还是相对较好的。
不同于散发的大肠癌,遗传性肠癌的治疗包括两个方面:针对患者自己的治疗以及针对亲属的筛查。
家族性腺瘤性息肉病
患者治疗:对于没有癌变的家族性腺瘤性息肉病患者,治疗的主要目的是预防大肠癌的发生,治疗方法包括内镜下息肉切除术和预防性大肠切除手术。虽然手术切除是典型家族性腺瘤性息肉病患者的标准治疗方法,但毕竟会对患者的生活造成一定的影响,所以一些轻型的患者可以考虑采用内镜下息肉切除术。多少患者需要在15岁到25岁之间接受手术切除。但是,如果没有及时发现、手术,息肉已经癌变,甚至扩散转移,那就需要视情况接受手术、化疗、放疗等标准的治疗。
亲属筛查:建议亲属行APC基因突变检测。如果有APC基因突变,那么,从12到14岁时开始检查肠镜,每2年一次,并终生持续检查。对于没有发现APC突变但有风险的家族成员,应该每2年监测一次,直到40岁,在40岁到50岁之间,3到5年监测一次,如果没有发生息肉病,50岁时可停止检查。一旦发现腺瘤,每年应做一次结肠镜检查,并按医生指导进行治疗和监测。
林奇综合征
患者治疗:目前没有证据支持对健康的突变携带者采取预防性结肠切除术。但是为了降低子宫内膜癌以及卵巢癌的风险,对于35岁以上没有生育要求的林奇综合征的女性患者,可以考虑采取预防性的子宫和/或卵巢切除。林奇综合征患者的治疗也主要靠手术、化疗、放疗等治疗组成的综合性治疗,只是在化疗方案的选择上略微不同于散发型肠癌。
亲属筛查:建议亲属2025岁时开始结肠镜检查,每隔1到2年复查一次。没有确定具体的上限,上限应基于个体的健康状况。从3035岁开始,每年可通过妇科检查、盆腔超声检查、CA125检测和抽吸活检的方法筛查子宫内膜癌和卵巢癌。
监测胃癌时,推荐对突变携带者检查有无幽门螺旋杆菌并清除这些细菌。对于胃癌发病率高的某些群体,一些专家推荐每1到3年做一次上消化道内镜检查。目前不推荐监测其他林奇相关癌症,因为监测手段的敏感性和特异性低。
遗传性肠癌的预后如何?
遗传性大肠癌和散发的大肠癌患者哪一类患者的预后更好,目前的数据尚存在争议,一些研究认为遗传性大肠癌的预后相对较好,但大多数的观点认为两者的预后相似,遗传性大肠癌的预后似乎好些,但没有统计学差异。
对于家族性腺瘤性息肉病患者,虽然发现非甾体类消炎药(阿司匹林等)可以减少结直肠腺瘤的数量,缩小其范围,但是并不能延缓疾病的发生、发展,所以目前只在术后发现腺瘤复发时,谨慎使用非甾体类消炎药(舒林酸和塞来昔布)作为辅助治疗。
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