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作者
胎儿肢体异常多种多样，但作为小儿骨科医生，最能提供帮助的是如下疾病：
1、先天性马蹄内翻足
2、多指/趾
3、先天性桡骨发育不全
4、缩窄环综合征
5、短指并指
6、先天性膝关节过伸
7、中央列手足发育不良(裂手和裂足)
其中，先天性马蹄内翻足和多指/趾是最常见的手足先天性畸形，而先天性马蹄内翻足、先天性桡骨发育不全、缩窄环综合症和先天性膝关节过伸等疾病在治疗上有时限性，越早治疗，效果越好。
一、先天性马蹄内翻足
1、概述：
先天性马蹄内翻足是一种严重的足部先天性畸形，出生后一望即可诊断。80％以上可以通过产前超声检查获得诊断。
孩子出生后未经治疗或治疗不当，成为陈旧性马蹄内翻足，是一种严重的残疾。即便通过手术改善外形，但是关节僵硬、无力，常常伴有疼痛。青春期后，疼痛加剧，出现跛行。
2、产前建议：
先天性马蹄内翻足可以是多种综合征的一部分。产前超声检查发现足内翻，需要进行详细的超声探查，以发现伴发畸形。需要进行遗传咨询，了解家族史和染色体信息，以明确诊断和鉴别诊断。然后，需转诊到小儿骨科医生处进行咨询。
没有进行产前干预的办法。
分娩方式取决于产科因素和伴发畸形。
3、生后治疗：
孩子出生后，可在7天后到小儿骨科医生处就诊。约10％产前超声诊断的足内翻，出生后可自行好转。确诊先天性马蹄内翻足的孩子需要接受潘赛缇方法治疗。先用手法矫形，然后石膏固定，1周后拆除石膏，再次手法矫形、石膏固定，一般4次，可根据情况增加1-2次。一般，第5次时，符合条件的孩子可以施行跟腱切断延长术，然后手法矫正，石膏固定。3周后，跟腱愈合，可以拆除石膏。此时，足已恢复正常，仅有些皮皱，需要立即穿上矫形鞋。
4、支具：
先天性马蹄内翻在4岁以内，都处于活动期，有复发的倾向。如未穿戴矫形鞋，80％的孩子会复发。通常，头3个月，每天穿戴23小时，1个小时的自由活动时间。以后逐月减少，到1岁时，每天穿戴12-14小时，仅睡觉时穿戴即可，其余时间可自由活动，穿鞋或光脚。坚持支具维持到4岁，定期随访到18岁。
二、多指/趾
1、概述：
多指/趾是最常见的手足先天性畸形，种类繁多，类型多样，也能通过产前超声检查获得诊断。
孩子出生后，大多数类型，不治疗，对一般的粗大功能影响不大。为了完成精细动作，需要进行手术以改善功能，同时美化外形。少数类型，不治疗，会严重影响拇指的功能。
2、产前建议：
多指可以是多种综合征的一部分。产前超声检查发现多指，需要进行详细的超声探查，以发现伴发畸形。需要进行遗传咨询，了解家族史和染色体信息，以明确诊断和鉴别诊断。然后，需转诊到小儿骨科医生处进行咨询。
没有进行产前干预的办法。
分娩方式取决于产科因素和伴发畸形。
3、生后治疗：
孩子出生后通常不需要特殊处理。一些软组织多指可以在新生儿期行手术治疗。少数细蒂多指可以剪除，按压止血即可。
因为1岁后，孩子开始行走，手的精细动作开始发育，所以我通常在6-12个月大时进行手术治疗。掌(跖)骨截骨矫形手术也可在这个年龄一期同时完成，指(趾)骨的截骨矫形通常要在1岁后开始做截骨矫形手术。
4、支具：
多指/趾术前术后通常不需要支具。少数情况下需要使用支具减轻术前畸形和避免术后畸形复发。
三、先天性桡骨发育不全
1、概述：
先天性桡骨发育不全是一种少见的前臂畸形，很容易在产前超声检查时诊断。
孩子出生后，由于拇指发育不良，示指自然发生拇指化，能够部分代偿，完成部分手功能。
2、产前建议：
先天性桡骨发育不全是多种综合征的一部分。产前超声检查发现桡骨发育不全，需要进行详细的超声探查，以发现伴发畸形。需要进行遗传咨询，了解家族史和染色体信息(行脐带血穿刺要谨慎，因为胎儿可能合并血液病，血小板减少)，以明确诊断和鉴别诊断。然后，需转诊到小儿骨科医生处进行咨询。
没有进行产前干预的办法。
由于手向桡侧侧偏，为避免难产，需行剖宫产分娩。
3、生后治疗：
孩子出生后，需行手法矫形，然后石膏固定，最后用支具维持。
通常行“腕骨中心化”的手术。如术前未经矫形，或桡侧侧偏明显，可以使用外固定架牵拉矫形。
由于术后长期随访可见尺骨逐渐弯曲，手仍向桡侧侧偏，且腕关节僵硬，活动受限，所以，一些医生不再做腕骨中心化的手术，仅作软组织调整手术。
4、支具：
孩子出生以后即需要矫形，然后佩戴支具维持。无论是做腕骨中心化手术，还是软组织调整手术，术后均需要支具维持，避免或减轻复发。
四、缩窄环综合征
1、概述：
缩窄环综合征是羊膜带综合征在肢体的表现，可以在产前超声检查时诊断。
孩子出生后，肢体可见缩窄环，远端肢体可出现肿胀。有时，指端并指或截肢。
2、产前建议：
多指可以是羊膜带综合征的一部分。产前超声检查发现羊膜带，需要进行详细的超声探查，以发现伴发畸形。如果发现它残绕脐带或肢体，有致死或截肢可能，需行胎儿镜羊膜带松解术。需要进行遗传咨询，了解家族史和染色体信息，以明确诊断和鉴别诊断。然后，需转诊到小儿骨科医生处进行咨询。
产前干预的方法是胎儿镜下羊膜带松解术。
分娩方式取决于产科因素和伴发畸形。
3、生后治疗：
孩子出生后，轻度的羊膜带挛缩，需行羊膜带松解;若胎儿肢体几乎被截断，则需行清创手术;最多见的是缩窄带畸形，可行缩窄带切除术;指端并指，可行并指分离术。
4、支具：
孩子通常不需要使用支具，除非合并其他畸形。
五、短指(趾)并指(趾)
1、概述：
短指(趾)并指(趾)是手指或足趾横行发育不良，可以在产前超声检查诊断。
孩子出生后，短指并指对功能影响较大，短趾并趾影响较小。
2、产前诊断：
短指(趾)并指(趾)可以是多种综合征的一部分，需要进行详细的超声探查，以发现伴发畸形。需要进行遗传咨询，了解家族史和染色体信息，以明确诊断和鉴别诊断。然后，需转诊到小儿骨科医生处进行咨询。
没有进行产前干预的办法。
分娩方式取决于产科因素和伴发畸形。
3、生后治疗：
孩子出生后，短趾通常不需要做手术，对足的功能影响不大。并趾可以行并趾分离手术。短指并指则需根据不同类型采用不同手术方式：并指分离术、裂口闭合术;游离趾骨移植术;游离足趾移植术。
4、支具：
孩子通常不需要使用支具，除非合并其他畸形。
孩子有可能使用假肢，以改善功能。
六、先天性膝关节过伸
1、概述：
未经治疗的先天性膝关节过伸，会导致膝反曲，并给治疗带来困难。
2、产前诊断：
先天性膝关节过伸可以是多种综合征的一部分，需要进行详细的超声探查，以发现伴发畸形。需要进行遗传咨询，了解家族史和染色体信息，以明确诊断和鉴别诊断。然后，需转诊到小儿骨科医生处进行咨询。
没有进行产前干预的办法。
分娩方式取决于产科因素和伴发畸形。
3、生后治疗：
孩子出生后，根据孩子屈膝受限的程度，可采取手法屈膝，逐渐至屈膝正常。如果屈膝正常的孩子，可不用手法矫正。如果手法矫正效果不佳，可加用石膏固定，维持效果，分次逐渐矫正。
孩子可合并髋关节发育不良，因此需常规进行髋关节筛查。
如合并髋关节发育不良、先天性马蹄内翻足等，可同时进行矫正。
4、支具：
手法改善屈膝后佩戴Pavlic吊带，防止膝关节过伸，维持屈膝。
佩戴Pavlic吊带有助于治疗髋关节发育不良。
七、中央列手足发育不良(裂手、裂足)
1、概述：
中央列手足发育不良也称为裂手和裂足畸形，可以通过产前超声检查诊断。
裂足畸形对行走功能影响较小，很少需要手术治疗。
裂手畸形对手功能的影响不一。如果虎口正常，对手的功能影响不大;如果虎口狭窄，或没有虎口，对手的功能影响较大。
2、产前诊断：
中央列手足发育不良可以是多种综合征的一部分，需要进行详细的超声探查，以发现伴发畸形。需要进行遗传咨询，了解家族史和染色体信息，以明确诊断和鉴别诊断。然后，需转诊到小儿骨科医生处进行咨询。
没有进行产前干预的办法。
分娩方式取决于产科因素和伴发畸形。
3、生后治疗：
孩子出生后，裂手畸形可根据裂口、虎口、并指以及横形骨的情况决定手术时机和方案。早期手术的指征是并指，尤其是拇示指并指，以及导致裂口进行性增宽的横形骨。
裂足畸形通常不需手术治疗。
4、支具：
中央列手足发育不良通常不需要支具。
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