1、什么是遗传代谢病?代谢对人体有什么意义?

　　遗传代谢(或简称为代谢)是有生命的机体内部发生的、由各种活性酶催化的各种物质变化的总称，目前已知人体有两万多个功能基因，产生数以万计活性酶所催化的代谢使我们体内“瞬息万变”!代谢的主要作用有：

　　(1)为机体提供细胞和脏器活动所需的能量;

　　(2)为机体提供活性营养物质;

　　(3)排出毒性产物。

　　代谢可大体分为合成代谢和分解代谢，正常的合成代谢是人体维持各种功能的前提条件和小儿生长发育的基础，正常的分解代谢是人体清除各种代谢废弃物、维护器官活力的必经途径。代谢与内分泌互相影响和互相支持，正常的代谢是内分泌系统正常发育和发挥功能的基础，而内分泌正常也是酶和代谢正常的前提。正常的代谢和内分泌是儿童正常生长发育的基础。

　　代谢正常身体就健康。代谢异常一般包括底物过度增高、人体所需有机产物减少和有害代谢物潴积，这时人就处于亚健康或疾病状态、即患有遗传代谢病。代谢病从功能作用可分为能量缺失型、营养物质缺乏型和混合型。从程度看轻度代谢病即影响相应脏器功能、影响小儿生长发育;重度代谢病引起多个器官功能障碍或衰竭可致死亡。

　　代谢治疗就是一种通过维持细胞内酶促反应正常和保持内环境稳定而实现代谢正常的治疗方法，临床上进行各系统疾病诊疗时应先行有关代谢检查才能作出科学正确的判断和对症有效地施治。

　　小儿是一个不断长大和发育的机体，胎儿、新生儿及0~6个月小婴儿的代谢异常如果未及早筛查和进行代谢治疗，可影响以后的生长发育，导致脑、心、肝、肾等脏功能损伤或发育障碍，最终形成畸形、智力低下或夭折。故出生的婴儿应及早检查是否存在能量供应不足、生长发育物质缺乏和异常代谢物潴留体内等代谢异常。小儿期进行代谢筛查和代谢治疗是生长发育保健和临床治疗的前提基础。

　　2、新生儿及小儿常见代谢病有哪些?

　　2.1 水盐、矿物质、维生素代谢异常： 脱水、水钠潴留、水中毒、电解质紊乱

　　2.2 维生素缺乏或中毒

　　2.3 糖代谢异常：低血糖、高血糖、糖尿病、糖原贮积病、黏多糖贮积病

　　2.4 蛋白质(氨基酸)异常：蛋白质(氨基酸)缺乏或代谢障碍

　　2.5 脂肪代谢异常： 游离肉碱低下、脂肪营养缺乏、短链-极长链脂酰肉碱代谢障碍、高脂血症、高甘油血症、高甘油三酯血症、高胆固醇血症、脂蛋白代谢病

　　2.6 代谢性酸中毒及其他毒产物潴积：

　　2.6.1 代谢性酸中毒

　　2.6.2 高血氨

　　2.6.3 高胆红素黄疸

　　2.6.4 高谷丙转氨酶(GPT)、高谷草转氨酶(GOT)

　　2.6.5 高甲胎蛋白(AFP)

　　2.6.6 高γ-转肽酶(γ-GT)

　　2.6.7 高胆汁酸

　　2.6.8 高乳酸脱氢酶(LDH)、高肌酸激酶(CK)、高肌酸激酶同功酶(CK-MB)

　　2.6.9 高乳酸、高尿酮体

　　2.6.10 高尿酸

　　2.7 线粒体代谢病

　　2.8 溶酶体代谢病