地中海贫血的规范名叫珠蛋白生成障碍性贫血，是一种隐性遗传的血液病，主要分布于地中海附近、中国长江以南和东南亚一带，是单一基因遗传疾病这一。地中海贫血又可分为甲型（α型）和乙型（β型），夫妻若为同型携带者，则每次怀孕，其胎儿有1/4机会完全正常，1/2机会会成为携带者，1/4机会成为重型患者。

　　胎儿如为重型甲型地中海贫血患者，则在怀孕中期以后出现胎儿水肿现象，包括腹水、胎盘肿大等，可由超声检查出来，大部分胎儿在出生后不久即死亡，少数会胎死宫内。

　　如果胎儿是重型乙型地中海贫血患者，则超声检查并不会表现出异常。但是出生数个月以后，新生儿开始出现贫血，终身需要定期输血以维持生命，或者经由骨髓移植来挽救生命。

　　因此，孕妇接受地中海贫血携带者的筛查十分重要。产前筛查发现孕妇为地中海贫血基因携带者后，即配偶也需要接受检查，如果查出双方为通类型地中海贫血基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地中海贫血，应建议孕妇终止妊娠；如果是正常或轻型的胎儿，则可以继续妊娠。