临床常见的遗传性或/与遗传肾小球疾病有:
1、遗传性肾炎或Alprt综合征
临床表现:可有家族史,男性多见。镜下血尿、蛋白尿;后期出现肾功能损伤,伴眼或/和耳疾病。光镜:早期无明显病变,有时可见肾间质泡i细胞浸润;后期肾小球硬化,肾间质纤维化。免疫病理:多为阴性。电镜:肾小球基底膜薄厚相间,增厚的基底膜纵向劈裂分层。广州中医药大学深圳附属医院肾病内科祁爱蓉
2、薄基底膜肾病或良性家族性血尿
临床表现:镜下血尿,可有家族史。
电镜:肾小球基底膜弥漫性变薄(相当于正常基底膜的1/2-1/4)。
3、指甲-髌骨综合征
临床表现:指甲软化,骨发育不良,血尿和蛋白尿,逐渐进展为肾功能不全。
光镜:早期无明显病变,后期进展为肾硬化。免疫病理:阴性。电镜:肾小球基底膜增厚,胶原纤维增生。
4、胶原Ⅲ型肾小球病
临床表现:蛋白尿、镜下血尿、或NS,常伴有高血压和肾功能损伤。
光镜:肾小球基底膜弥漫性不规则增厚,多轨和双轨征形成,系膜增生。
免疫病理:阴性;或IgM、C3沿毛细血管壁和系膜区颗粒状沉积,Ⅲ型胶原沿基底膜沉积。
电镜:GBM内系膜区可见大量胶原纤维成束状沉积,与指甲-髌骨综合征相似。
5、先天性NS
临床表现:出生后或数月的婴儿出现NS
光镜:近端肾小管和远端肾小管囊性扩张,肾小球发育不成熟(芬兰型);肾小球系膜弥漫性细胞硬化(法国型)。免疫病理和电镜:无特异发现。
6、Fabry病
临床表现:蛋白尿和血尿,逐渐进展为肾功能不全。常见血管角质瘤。
光镜:肾小球脏层上皮细胞严重空泡变性,也见于肾小管上皮细胞和血管内皮细胞。
免疫病理:阴性。电镜:肾小球上皮细胞内可见大量髓样小体。
这些肾病的诊断主要通过肾活检病理结合其遗传学特点来确诊的。那么确诊后的治疗就各不相同了。通过其临床表现可能选择中西医结合治疗方案。目前基因诊断与治疗尚处在摸索阶段。
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