嗜血细胞综合征（hemophagocytic syndrome，HPS），又称噬血细胞综合征、噬血细胞性淋巴组织增生症（hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH）、噬血细胞性网状细胞增生症（hemophagocytic reticulosis）是一种反应性的单核吞噬细胞系统疾病。它属于组织细胞增生征第II类，分为2个亚型，包括原发性FHL（家族性嗜血性淋巴组织细胞增生症，是常染色体隐性遗传病）和继发性HLH（感染性相关噬血细胞综合征、IAHS/VAHS；肿瘤相关噬血细胞综合征、MAHS；巨噬细胞活化综合征、MAS）。原发性FHL1952年由Farguhar和Claireux首先命名。

　　虽然本病在1939年就有报道（当时称为组织细胞性髓性网状细胞增生症）但HLH的诊断标准在1991年才被国际组织细胞协会提出。目前根据2004年国际组织细胞协会修订标准符合分子学诊断明确存在家族性或已知遗传缺陷（包括PFR1、UNC13D、MUNC13-4、STX11、SH2D1A以及STXBP2等基因突变）或以下8条中的5条者诊断为HPS。

　　①发热超过1周，高峰值达38.5℃以上；

　　②脾肿大；

　　③两系或三系血细胞减少（血红蛋白<90 g/L，新生儿<1000g/L，血小板<1.0×109/L，中性粒细胞绝对值<1.0×109/L）；

　　④血清三酰甘油升高（≥3 mmol/L）和/或纤维蛋白原下降（<1.5 g/L）；

　　⑤血清铁蛋白升高（≥500μg/L）；

　　⑥血浆可溶性CD25（可溶性IL-2受体）升高（>2400 U/mL或2.4×106U/L）；

　　⑦自然杀伤（NK）细胞活性下降或缺乏；

　　⑧骨髓、脾、脑脊液或淋巴结发现嗜血细胞现象，未见恶性肿瘤细胞。

　　其他支持诊断的检查有：CNS症状、转氨酶升高、胆红素升高、乳酸脱氢酶>l000 U/L、受累器官的组织学检查提示组织细胞和淋巴细胞增生。且伴随嗜血细胞增生。