一、遗传性代谢病的简述
　　1、概念 遗传性代谢病inherited metabolic disorders、是遗传性生化代谢缺陷的总称。当编码蛋白组的基因发生突变，不能合成或合成了无活性的产物时，就会导致有关的代谢途径不能正常运转，造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。
　　2、分类 根据累及的生化代谢物质的特点不同，遗传性代谢病可分为糖、氨基酸、有机酸、脂质、核苷酸、色素、金属等代谢缺陷，同时也包括溶酶体病、过氧化酶体病和线粒体病等。据病理生理改变大致可分为：1、代谢产物缺乏：产生的症状多为持续性、进行性，且与进食无关，如过氧化酶体病。2、中间和或、旁路代谢产物大量累积：通常导致中毒症状，如呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖、高氨血症、酸中毒等，其发病或早或迟，发病前常有无症状期，或呈间歇发作，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等。4、重要器官供能不足：如糖代谢障碍、先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、线粒体呼吸链功能障碍等，常见低血糖、高乳酸血症、肌张力低下、体重不增等表现。
　　据遗传方式分为：1、常染色体显性遗传：强直性肌萎缩、Huntington舞蹈病等。2、常染色体隐性遗传：小无β脂蛋白血症、Wilson病、Marinesco-Sjogren综合征、Cornelia-delange综合征、Cockayne综合征，原发性高血钙症、劳-蒙-毕综合征、Smith-Lemli-Opitz综合征等。4、性连锁隐性遗传：如粘多糖Ⅱ型Hunter重型、、嘌呤代谢病中的Lesch-Myhan综合征等。4、性连锁显性遗传：较少，如鸟氨酸氨基甲酰转移酶缺陷病等。
　　3．诊断 单个遗传性代谢病虽然是罕见病，但其种类繁多，故总的发病率不低，而且其危害大，尤其常在早期即累及神经系统。因此，这类疾病的产前诊断、早期诊断及早期干预、早期康复非常重要，可避免伤残发生。随着生化分析技术和分子遗传学技术的不断发展，各种酶学检查、气相层析、高压液相层析HPLC、、气相色谱―质谱联用仪GC/MS、、串联质谱仪MS/MS、、基因诊断技术等广泛应用于临床，为遗传性代谢病的诊断提供了精确的诊断依据。
　　二、治疗和康复
　　目前，对大多数遗传性代谢病仍无特殊治疗方法，但许多疾病通过相应的对症或支持治疗可得到有效控制。其治疗原则为减少累积、补充所需、促进排泄。氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖代谢异常多以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。极少数代谢病可通过酶的替代治疗、造血干细胞移植、器官移植矫正，基因治疗仍在研究中。遗传性代谢病较多见的临床问题是智力障碍、运动障碍、语言障碍和心理行为发育异常，这些问题的处理有时无特殊饮食或药物如肌眼脑病、,而且许多患者明确诊断并经饮食和药物等治疗后，神经系统后遗症表现突出，此类患者的神经康复也是一个漫长的过程如多种羧化化酶缺陷病所致的脑损伤后遗症、，现结合我院多年的临床实践，将运动、智力及语言障碍的临床康复分述如下，供各位同行在遗传代谢病治疗过程中进行讨论、参考。
　　运动发育迟缓或运动障碍的临床康复
　　1.、     有关运动障碍的几个基本概念
　　1.1、　运动技能障碍Motor skill disorder、又称发育性运动协调障碍Developmental Coordination Disorder, DCD、，曾称为“笨拙儿童综合征”Clumsy Child Syndrome、，是一种特殊发育障碍，其主要特征是运动在协调性方面的明显损害，采用标准化运动技能测验评定发现其技能低于其年龄期望值2个标准差以上。国外学龄期儿童发病率大约1.6％～6.0％。
　　1.2、      运用障碍dyspraxia、也称协同障碍，指运动技能障碍的儿童尽管肌力、感知觉均正常,
　　实施运动的各神经肌肉结构是完整的，但不能组织实施一系列有效的随意动作和完成技巧性动作,或学习技巧性动作有困难。
　　1.3、　整体发育迟缓Global Development Delay、是指儿童在以下两个或两个以上领域存在发育迟缓：1、运动技能；2、语言及语言功能；3、认知及推理功能；4、社交功能；5、日常活动。常见以下原因：脆性X染色体综合征；Rett综合征；代谢病。
　　1.4、　肢体弱能Physical Disability、是指某些因素永久制约了躯体的控制及运动。
　　1.5、  运动发育迟缓Motormental retardation或Delayed motor and mental development、 ：常用来描述运动或智力技能的落后，达不到正常发育里程碑所要求的内容。儿童多由脑损伤引起。
　　2、  运动发育迟缓或运动障碍的评定与诊断
　　2.1、　不同部位病变导致运动障碍临床特点
　　2.2、　运动障碍的评定
　　2.2.1、　运动年龄评价Motor age test－MAT、：是以0～72个月的正常儿童动作能力为标
　　准，与障碍儿的动作能力进行比较的评价方法，可以用运动指数Motor Quotient－MQ、来表示。据中国正常儿童运动能力发育年龄标准来测出运动障碍MQ值。
　　2.2.2、　经典的Gesell婴幼儿发育评定方法：测出发育商数Developmental Quotient、DQ
　　表示，以DQ粗大运动的商数与DQ精细动作的商数反映其发育水平。
　　3、　运动障碍的康复
　　3.1、      现代医学康复：主要包括物理疗法PT、、作业治疗OT、、物理因子治疗、感觉统合
　　训练等方法。
　　3.1.1　物理疗法：又称为运动疗法Physical therapy PT,日文为“理学疗法”、，是以粗大运动及下肢功能训练为主，利用机械的、物理的刺激针对各种运动障碍进行一系列的训练。目的在于改善功能，抑制不正常的姿势反射，诱导正常的运动发育。国内外目前较常用的方法有Vojta法；Bobath法；Peto法；Rood法；Doman-Delecato法；Phelps法；上田正法；Brunnstrom法；PNF本体促通术、法；NDT,Ayres法等等。
　　3.1.2、　作业治疗Occupational Therapy，OT、：是指应用有目的的、有选择性的作业活动，对于身体、精神、发育上有功能障碍残疾或已致不同程度地丧失生活自理和职业劳动能力的患者进行治疗和训练，使其恢复、改善和增强生活、学习和劳动能力。OT可分为功能性作业疗法；心理性作业疗法；精神疾患作业疗法；儿童患者作业疗法；老年病作业疗法。
　　3.1.3、　物理因子治疗：
　　物理因子治疗在康复医学中的应用主要是通过物理因子比如：电、光、磁、冷、热、
　　声音的能量的被吸收、转换，引起机体许多生物物理和生物化学反应，通过神经体液机理产生局部及全身的生理反应，而起到治疗作用。具体方式有电刺激治疗、生物反馈治疗、水疗法等。
　　3.1.4 、      感觉统合训练治疗：
　　感觉统合失调：是指外部的感觉刺激信息不能在中枢神经系统进行有效的组合,从而使整个肌体不能和谐地运作,久而久之,便会造成各种各样的心理障碍与疾病.儿童患感觉统合失调症,其认知能力与适应能力将在不同程度上受到削弱,社会化进程被推迟。
　　3.1.5、　手术：胎脑移植术、神经干细胞移植术、SPR手术、足跟腱延长术、手矫形术、内收肌切断术、闭孔神经前枝切断术等。
　　3.2、    传统医学康复
　　3.2.1、 针灸治疗：针灸疗法具有疏通经络，调理气血，调节阴阳，扶正祛邪的作用。方法简便、安全、无副作用，易于家长与患儿接受。1、头针疗法;2、体针疗法;3、水针疗法
　　3.2.2、　推拿按摩治疗：
　　推拿又称按摩，是以力的作用为基础，通过各种手法，刺激患儿的经络腧穴，引起一系统生理效应，使之气血流通，阴阳调和从而达到治疗的目的。1、节段性按摩法;2、健脾益气按摩法;3、促肌力恢复按摩法;4、抑制异常姿势按摩法5、关节活动度按摩法;6、足底按摩法
　　3.2.3、 中药治疗：
　　1、肝肾亏损，精血不足：相当西医诊断的运动发育迟缓，脑性瘫痪的早期;2、血虚风乘型：相当于肌张力高;3、脾肾虚弱：相当于肌张力低下;4、阴虚风动：相当于手足徐动型;5、肝强脾弱：相当于强直型;6、心气不足：伴语言发育迟滞
　　3.2.4、　中药浴及中药熏蒸治疗
　　中药浴及中药熏蒸治疗
　　3.3、家庭医学康复
　　可以概括为一个固定、三个定期：脑瘫儿经医院内突击康复治疗3个月后,回到家庭要进行家庭康复训练。为家长提供了我们编出版的《家庭康复手册》和《家庭康复训练ＶＣＤ》、《家庭康复按摩ＶＣＤ》,作为家庭康复固定教材。定期培训家长,指导康复训练,每周1次,连续2个月。定期随访,1个月1次,主要随访患儿生活自理能力ＡＤＬ、。定期评估,每3个月1次。