一、全面发育迟缓定义

　　指在小儿发育过程中，在适应性行为、运动、语言、社会交往等领域中至少在2个领域存在发育的落后和受限。以后可能被诊断为智力低下。可以是某个病一个症状或表现，也有原因不明而独立存在。

　　二、发育诊断

　　盖塞尔发育量表：适用于4周到6岁儿童。

　　包括五个领域：适应性行为、粗大运动、精细运动、语言、个人-社会等。

　　发育商表示发育水平：

　　<75诊断发育落后

　　76~85未边缘状态

　　85以上为正常

　　三、发育诊断

　　发育结果随小儿发育而变化

　　3个月~6个月复查

　　举例：1、小儿A：6~10个月前仅粗大运动落后，精细运动偏低，但18个月复诊时出现语言、社会适应能力的落后，4~5岁时，智力低下。2、小儿B：8~10个月诊断全面落后，综合康复治疗1~2年，3~4岁复诊正常。

　　四、韦氏智测：

　　IQ 50~69轻度智力低下

　　IQ 35~49中度智力低下

　　IQ 20~34 重度

　　全面发育迟缓与将来智力低下的相关性

　　量表中的适应性能力和精细运动发育与智力相关性较大。

　　幼儿的语言理解能力和个人-社会能力在一定程度上可作为预测智力的指标。

　　单独粗大运动相关性较小。

　　五、全面发育迟缓的结局

　　智力低下或边缘智力：

　　常合并其他障碍，如多动、癫痫、脑瘫、孤独症。

　　自闭症

　　脑瘫

　　与特定的疾病有关

　　正常范围

　　六、诊断性医学评价

　　病史：

　　家族史

　　母孕史：既往孕史，本次孕期经历等

　　围生期：出生前、生产时、出生后新生儿

　　期情况。

　　小儿发育史：包括里程碑、发育过程、进

　　步还是停滞或倒退。

　　七、体格检查：

　　1、观察：在自然状态下，提供玩具，观察与家长交流情况，操作物品时的交流、注意力、技能等。

　　2、头围，体表异常，如面部、五官特点，手足特点，外生殖器，皮肤色素或斑纹改变有无，肝脾是否肿大等等。

　　八、实验室及辅助检查：

　　因为病因很多，根据病史及体检发现选择检查，目的是明确病因或综合征的诊断。

　　染色体检查：

　　常规染色体检查对有外表显著特征的可能发现异常，但常规染色体分析仍常常阴性，高分辨率的检查会增加阳性结果。2011年美国神经病学会对现有神经发育检测手段进行了评估，称微阵列能识别出8％的全身性发育迟缓患儿的遗传病因

　　基因检查：对有家族史、显著特征性改变者可选择检查，对治疗无帮助，用于遗传咨询和产前诊断。

　　遗传代谢筛查：

　　1、常规检查：血常规、血糖、尿常规、酮

　　体、电解质、血气、心肌酶、肝肾功能等。

　　2、特殊检查：

　　电生理检查:

　　脑电图对全面发育迟缓的诊断帮助不大

　　视觉诱发电位帮助判断视觉通路的状态

　　听觉诱发电位可判断听觉通路和听力。

　　九、诊断

　　病因和疾病诊断

　　分类：

　　静止性：各项发育迟缓处于相对稳定状态，

　　缓慢进步。

　　进展性:各项发育领域处于停滞或倒退。

　　十、静止性发育迟缓常见原因

　　围产期疾病：

　　出生前：各种原因引起的缺氧，疾病。

　　生产时：窒息、产伤等。

　　出生后：颅脑损伤、脑炎、营养缺乏、社会文化落后等。

　　十一、静止性发育迟缓常见原因

　　脑发育畸形：

　　引起畸形的原因很多，有时很难查清楚。

　　常见畸形：胼胝体发育异常，脑皮层发育异常、透明隔缺如、各种综合征等。

　　静止性发育迟缓常见原因

　　宫内感染：巨细胞，弓形体，梅毒等。

　　母体因素：母亲疾病因素，如妊高症、甲亢、不孕后。

　　各种中毒：化学、物理因素、药物等。

　　静止性全面发育迟缓的常见原因

　　染色体病：

　　21三体综合征

　　染色体易位、缺失等等。

　　染色体病常见的微小畸形

　　头大小异常、眼距宽、眼上斜、小下颌、耳位低、腭弓高、小指弯曲、通贯手、第一第二脚趾间隙宽、中脚趾长、摇椅底足、异常皮纹等。

　　神经肌肉病：

　　如： 先天性肌营养不良

　　病例：女，6个多月，肌张力显著低下，膝反射+，心肌酶CK9000U,智力发育正常范围，2岁独坐，智力低于正常，4~5岁独走，肌病面容，智力落后。

　　静止性全面发育迟缓的常见原因

　　原因不明：

　　轻度落后有超过50％常不能发现确切病因。

　　随着技术进步，会有更多的发现。

　　十二、进展性发育迟缓

　　提示进展性全面发育迟缓的线索：

　　1、病史：发育里程碑停滞或倒退

　　2、喂养困难，进食障碍，体重不增

　　3、肌张力低下，运动异常。

　　4、异常气味。

　　5、骨骼改变、容貌特殊。

　　6、肝肿大。

　　7、癫痫发作难控制。

　　十三、预防治疗

　　预防：针对病因产前孕前检查，遗传咨询。

　　已经患病早发现，早干预，减少疾病造成的损伤，改善预后，如苯丙酮尿症。

　　已发病并损伤，积极康复治疗，促进发育，提高功能。

　　治疗康复

　　2~5岁前小儿脑的可塑性强，尤其2岁以下。

　　早期干预与康复可大大改善预后和将来的生活质量，具有决定性作用。

　　十四、治疗康复

　　1、病因治疗

　　针对障碍综合康复治疗

　　以提高认知发育为目标：

　　手功能训练、手眼协调训练提高感知觉、空间认知能力。

　　通过语言训练提高操作和由具体到抽象的认知能力。

　　2、治疗康复

　　可疑发育落后小儿指导家庭训练，定期随访。

　　临界发育和发育迟缓小儿最好有专业人员训练和家庭指导训练相结合。

　　康复治疗过程中定期评估,根据患儿病情、家庭、环境等制定计划和近期、远期目标。

　　3、治疗康复

　　促进脑神经发育药物：

　　脑蛋白水解液、神经生长因子、神经节苷脂等具有促进脑发育和损伤后修复的作用，但不能过分依赖药物的作用。