小儿内分泌疾病：矮小、性早熟、肾上腺疾病、糖尿病、甲低、代谢性骨病、性腺发育异常等；不明原因智力发育落后；小儿遗传代谢病：糖原累积病、氨基酸（PKU、NICCD、高氨血症）、有机酸（甲基丙二酸、丙酸血症和异戊酸血症及戊二酸血症）、脂肪酸代谢异常（肉碱缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链脂肪酸脱氢酶缺乏症）、溶酶体病（粘多糖病、高雪病、尼曼匹克病和脑白质病），遗传代谢病的产前诊断

邱文娟，女，主任医师，博士，硕士生导师，研究员，上海医学会儿科内分泌遗传学组委员。1999年毕业于日本长崎大学获博士学位，2005-2006年于日本东京慈惠会医科大学儿科系进修遗传代谢病的临床和基础研究。自1999年一直在上海交通大学医学院附属新华医院儿科内分泌遗传代谢专业工作，主要从事儿童内分泌学（生长发育障碍 性发育异常 甲状腺疾病 肾上腺病 糖尿病）和遗传代谢病学（糖代谢、氨基酸、脂肪酸和有机酸代谢障碍及溶酶体病的筛查诊断 治疗、分子机制及产前诊断）的临床诊治和基础研究工作。 作为课题负责人承担国家自然科学基金面上项目2项，上海市科委青年科技启明星计划、上海市教委科研创新项目、上海市卫生局、教育部留学回国人员科研启动基金、上海市高校优秀青年教师后备人才基金各一项，作为课题组副组长参加国家高技术研究发展计划（863计划)项目一项。以第一或责任作者在SCI及核心期刊发表学术论文近20篇。多次参加国内外学术交流并获奖。