由于遗传病或者遗传代谢病产前诊断的技术要求，应该是在明确先症者的基因诊断和酶学诊断的基础上才能进行。相反，若孕前不来我们科室做前期的基因或酶学的确诊检查，直接怀孕过来可能无法进行产前诊断。如果先症者已经不在的家系，无法进行患者的基因诊断，也可先从父母基因查起，但是所有检查都需在孕前完成！
　　产前诊断一般在母亲怀孕的满17周抽取羊水进行诊断。同时我们会为每位孕妇提供染色体检查。