刘舒,男,广东省妇幼
保健院儿童遗传代谢内分泌专科主治医师,南方医科大学
儿科学(原第一军医大学)博士,中山大学医学遗传学硕士。2006年始从事遗传病的临床及实验室诊疗工作至今。曾赴国内儿童遗传代谢病排名第一的上海交通大学附属新华医院
儿科研究所内分泌遗传代谢研究室进修学习。目前主要从事遗传病的分子机制研究及其筛查、
诊断、治疗和产前
诊断工作。主要研究方向为:★糖代谢障碍:糖原累积症,半乳糖血症等;★氨基酸代谢障碍:苯丙酮尿症、酪氨酸血症、枫糖尿病、瓜氨酸血症、高氨血症等;★有机酸代谢障碍:甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症、多种羧化酶缺乏症等;★溶酶体病:粘多糖病、戈谢病、尼曼匹克病和脑白质发育不良等;★脂肪酸代谢障碍:肉碱缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链脂肪酸脱氢酶缺乏症等;★染色体病:唐氏综合征、猫叫综合征、DiGeorge综合征等;★印记基因缺陷相关疾病:Prader-Willi 综合征、Angelman 综合征、Beckwith-Wiedemann综合征、Russell-Silver综合征等;★神经肌肉遗传病:进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、肝豆状核变性等;★皮肤遗传病:先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良、神经纤维瘤病、结节性硬化等;★先天性骨骼发育不良:软骨发育不良、脆骨症等;★智力发育迟缓;★儿童内分泌疾病:身材矮小、性早熟等。 近5年来,作为第一和第二负责人分别主持和参与广东省科技厅研究课题2项;发表SCI论著3篇,中文核心期刊论著12篇。