先天性马蹄内翻足

　　先天性马蹄内翻足（congenital clubfoot）是最常见的足部先天性畸形(图19－5－16)，发病率为1‰，男性多见，男女之比约为5:1，双侧多见，单侧较少。马蹄内翻足可以单独存在，或伴有其它畸形，如发育性髋关节脱位、髋臼发育不良、多发性关节挛缩、并指、多指等。

　　【病因】

　　先天性马蹄内翻足的病因尚不十分清楚，与下列因素有关：

　　1、遗传因素

　　患有马蹄内翻足的家族，其子代发病率是正常人群的25～30倍，种族不同，发病率亦不同，国人为0、39‰,波利尼西亚6、8‰。提示先天性马蹄内翻足的发病与遗传因素有关。有学者认为其遗传模式是多基因遗传基础上，多因素协同作用所致。

　　2、神经肌肉病变

　　研究发现足和小腿后内侧肌肉中Ⅰ型肌纤维增加及集聚，神经电生理研究发现大部分患儿有脊髓和周围神经受损，有的病例合并隐性骶椎裂，小腿肌肉明显萎缩，经过治疗改善不明显。

　　3、基因突变

　　近年研究发现转录因子Hox基因与马蹄内翻足相关，该基因在胚胎发育过程中，调控肢体的形成，因此Hox基因可能导致先天性马蹄内翻足。

　　4、胚胎期骨骼发育异常和纤维组织挛缩

　　有作者研究表明，马蹄内翻足有软骨发育缺陷和软组织的挛缩。

　　5、其它如血管异常，孕早期的羊膜穿刺等也可能导致马蹄内翻足。

　　【病理】

　　马蹄内翻足的病理改变是一种典型的发育不良，累及软组织与骨骼组织。软组织表现为跖腱膜、内后侧的肌腱、筋膜、韧带和关节囊等有不同程度的挛缩。胫前肌、胫后肌、小腿三头肌、[长屈肌，趾长屈肌均有挛缩，而腓骨肌松弛。同时胫前肌腱、[长伸肌、趾长伸肌均向内侧偏移；三角韧带、跟舟韧带，弹簧韧带、后侧跟腓韧带、后距腓韧带亦有挛缩。踝和距下关节的后关节囊及距舟关节囊挛缩更明显。足跖腱膜和趾短屈肌挛缩引起高弓和第1趾骨头下垂。

　　骨和关节的病理改变，距骨受累最多，表现为体积减小，距骨颈短，严重跖屈，轴线偏向内侧和跖侧；舟状骨向内侧移位，与距骨头内侧面形成关节，骰骨发育迟缓，也相应向内侧移位，跗骨间的排列也发生异常。这些畸形导致肢体广泛发育不良，足短小，小腿变细，肢体不等长等，并且与马蹄内翻足的严重程度相关。

　　显微镜下新生儿的韧带含有许多胶原纤维和细胞，成束的胶原纤维成波纹状的皱褶，这种皱褶易被牵拉而不会受损害，数日后，皱褶会重新出现，这是手法矫正马蹄足的可行性原理。

　　【临床表现】

　　生后一足或双足呈现马蹄内翻改变。前足表现内收、内旋、中足内侧移位、高弓畸形，后足内翻和马蹄改变，均合并胫骨内旋，诊断并不困难，应注意是否存在肌肉骨骼系统疾病和神经管闭合不全。

　　【分类】

　　一般分为僵硬型和松软型两类。

　　1、僵硬型: 畸形严重而固定，跖面可见一条深的横形皮肤皱褶，跟骨小，跟骨因下垂而隐藏于内，跟腱细而紧，皮肤也相对绷紧，呈明显马蹄、内翻、内收畸形，多为双侧。

　　2、松软型: 畸形程度较轻，足小，皮肤、肌腱均不紧，可用手法矫正。

　　【影像学检查】

　　由于马蹄内翻足的治疗多数在早期进行，特别是随着Ponseti方法的推广应用，已很少应用X线检查，但随病儿年龄增大，X线检查变得很有价值。正位片跟距长轴交角减小或跟距骨重叠（正常跟距长轴线交角为30°～55°）；侧位片，距跟角减小（正常为25°～30°）甚至消失，跟骨距骨成平行关系，舟状骨向背侧移位。

　　【诊断与鉴别诊断】

　　马蹄内翻足的诊断并不困难，出生后即存在一侧或双侧足呈马蹄、内翻、内收畸形，但需与其他马蹄足鉴别。

　　1、新生儿足内翻: 这与先天性马蹄足外观相似，多数为一侧，足呈马蹄内翻，但是内侧不紧，足可以背伸触及胫骨面，经固定包扎1～2月后完全恢复正常。

　　2、隐性脊柱裂:

　　约有30％～40％病例脊柱X线片证实有脊柱裂，这类马蹄足多为单侧性，前半足内侧不仅可以外展，按理足外侧有麻木区，但婴儿不易检查，脊柱裂常伴有大小便失禁症状。

　　3、灰髓炎后遗马蹄足: 这类马蹄足发病年龄大，在4岁以上，有发热史，单侧多见，有腓长、短肌瘫痪，无固定畸形，其他肌肉瘫痪明显，大小便无影响。

　　4、大脑瘫痪马蹄足: 马蹄足生后就发现，睡眠时消失，一经刺激就出现，畸形以马蹄为主。

　　5、多关节挛缩症: 马蹄足是双侧性的伴有多关节畸形，下肢肌肉萎缩发硬，伴有其他畸形，诊断不易混淆。

　　【治疗】

　　治疗目的是矫正畸形，保留其活动度和肌力，恢复足的正常负重区，使患儿能正常负重行走，改善外观，避免和减少复杂性手术，但是先天性马蹄内翻足不可能完全矫正，与正常足相比，可能残留少量的僵硬、短小或畸形。

　　一、非手术治疗

　　目前Ponseti治疗方法在许多国家已成为标准的治疗方法。这种方法在生后7～10天即开始，手法轻柔，稳定有力，按一定顺序在前足旋后位上连续外展的手法和系列管型石膏固定来矫正这类畸形（图19－5－17）。这种方法不仅能牵张内侧和跖侧挛缩的软组织，同时使向内侧脱位的舟骨和骰骨复位，在拇指顶压距骨头的情况下，连续外展处于旋后位的前足，使跟骨在距骨下关节外展、背伸和外翻，纠正了跟骨的内翻和内收畸形。因此Ponseti治疗方法能够同时矫正前足的内收，中足的高弓和后足的内翻，再经皮下跟腱切断矫正足的马蹄畸形。强调用支具保持足外展背屈位 24小时/天连续3个月，以后穿戴时间缩短至夜间12小时，白天2～4小时，维持到孩子3～4岁。

　　二、手术治疗

　　非手术治疗失败或未能完全矫正畸形以及延误治疗的病例需手术治疗。

　　1、软组织松解术：国内外最常用的术式是Turco和Mckay术式,纠正足舟骨内侧移位和跟骨内翻、内旋、跖屈畸形。Mckay强调通过足内、后、外侧的广泛松解，纠正跟骨内翻、内旋和跖屈畸形。国内有学者采用肌力平衡手术取得良好的效果。

　　2、骨性手术：对马蹄内翻足术后复发或年龄过大，软组织手术不理想者，于10岁后行三关节固定术。术后并发症有复发，关节僵硬，无力和矫形过度。