由于引起矮小的原因很多，因此，在治疗前医生必须先查清病因，明确诊断，然后再考虑如何治疗，只有对症下药才能获得良好的效果。
　　矮小儿童的诊断首先依靠详细的病史询问和体格检查。有经验的小儿内分泌科医生根据病史和体检结果，对病因就有了初步的印象，然后根据需要，选择一些化验或其他检查来协助诊断。是否需要做特殊检查，医生可有以下两种考虑：
　　1、暂时不用做化验儿童：一般状况好，智力正常，身高接近正常标准的最低值（第三百分位值），生长速度基本正常，并有以下情况者，有条件定期（3－6 月）来门诊复查者；孩子的父母也比较矮或有青春期发育延迟病史者；儿童的年龄较小，而家长又不急切要求做化验者。这些情况可暂时不做化验，可门诊随访观察半年至l 年，观察其身高增长的情况再作决定。
　　2、需要做化验：身高低于正常标准，矮小的越明显，越需要做化验检查；身高生长速度低于正常者，如在4 厘米/年以下者，即使现在身高在正常范围内，也应做化验；病人来自外地，就诊不易，不便于定期观察身高，加上患儿居住地区医疗条件差，无法做特殊的化验检查。对这种患儿可以放宽化验条件，即使其身高比第三百分位稍高，如家长同意，也可以做化验。
　　那么，小儿内分泌科医生一般给矮小患儿做哪些化验和影像学检查呢？
　　一般要做血、尿常规、肝肾功能、血钙、磷和碱性磷酸酶，和骨龄x 线平片。此外，根据需要做下列内分泌激素检查其它检查等。
　　1、甲状腺功能检查：包括甲状腺素（简称T4）、三碘甲状腺原氨酸（T3）和促甲状腺激素（TSH）。必要时可加查游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）以及甲状腺有关抗体等。以排除甲状腺疾病，如甲状腺功能减低等。
　　2、生长激素药物激发试验：一般需要住院空腹卧床进行检查，用于生长激素药物激发试验的药物有很多种，临床上常用的有精氨酸、左旋多巴、可乐啶以及胰岛素低血糖等。有条件的医院还可作胰岛素样生长因子－1（IGF-1）和胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）检查。
　　3、血染色体检查：矮小女童学除外“先天性卵巢发育不全症”，又称作“Turner 综合征”，需要静脉取血（不需空腹）检查染色体。但应和遗传实验室联系好，取血尽快送实验室，才能取得正确结果。
　　4、影像学检查：如头颅蝶鞍部位做CT 或核磁共振（MRI）检查。此外，疑诊Turner 综合征女孩需作盆腔B超检查。
　　5、其他有关矮小疾病的特殊检查等。