特发性低促性腺激素性性腺功能减退（IHH）是下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）缺乏引起的性腺发育不全，可伴有嗅觉缺失或减退（又称Kallmann综合征）。在家族性患者中，同一家系可存在伴有嗅觉异常和嗅觉正常两种类型的患者。男：女为4～5:1。男科患者多以不育、第二性征发育不良、性功能异常等就诊，临床多超过18岁仍无青春期启动，血清促性腺激素和性激素仍处于青春期前的低水平，GH水平正常；少数患者青春期发育中途停滞，性成熟过程未能如期完成；约90%的患者的喉结小，阴毛和腋毛缺如，少数患者可有少量阴毛生长（Tanner阴毛Ⅱ期）；80%的患者骨龄落后于实际年龄；40%有嗅觉缺失或嗅觉减退；20%有男子乳腺增生；可有小阴茎、隐睾和输精管缺如。还可伴发其他神经、肌肉骨骼、泌尿、心血管系统疾病。身高一般正常，少数患者身材矮小,肥胖，智力正常。苏州市相城人民医院泌尿外科沈鹤清

  IHH临床少见，诊断有相当大的难度，需详细了解生长发育史，完善精液、性激素、染色体、中枢神经及生殖系统影像学检查，并作系统的体格检查。有阳性家族史的患者应尽可能进行家系分析。本病发病原因复杂，在男性不育症患者中表现为严重少精子症、无精症，睾丸阴茎发育不良，第二性征不明显，给患者带来巨大的心理压力和精神创伤。但患者朋友们大可不必就此绝望、放弃治疗。临床上仍有行之有效的治疗手段：1.性激素替代治疗 激素替代治疗是IHH的基本治疗措施。性激素替代治疗的目的是促进第二性征的发育和维持性功能，临床常用的有安特尔（十一酸睾酮）；2.诱导精子发生治疗 IHH患者首先用性激素替代治疗，当他们有生育的要求时，再用促性腺激素（如绒促性腺激素和尿促性腺激素），或加用GnRH治疗。先前的性激素替代治疗不会影响后来诱导精子发生治疗的疗效。

  近年来，国内男科专家在这一领域取得了显著的成就，给患IHH的男性不育症患者带来了希望。上海交通大学附属上海第一人民医院李铮教授通过多年来的临床实践和基础研究，对IHH并男性不育症患者的治疗积累了丰富的经验。通过促性腺激素诱导精子发生等综合治疗方法，成功治疗了多例低促性腺激素性腺功能减退症男性无精症患者，使他们获得了接近正常男性的精液指标，在改进性生活方式的情况下，该类患者完全能够自然生育自己的后代。这无疑是广大低促性腺激素性腺功能减退症男性不育患者的福音，希望广大患者面对疾病不要失去信心。