特纳综合征又称先天性卵巢发育不全。人类的染色体有23对46条，其中有一对是性染色体，男孩的性染色体是X染色体和Y染色体，女孩的两条性染色体都是X染色体。若女孩仅有一条X染色体（即X单体型）, 或者X染色体的一部分丢失，就可出现特纳综合征，即先天性卵巢发育不全。通常在特纳综合征临床诊疗中，约半数病人为X单体型，20-30％为嵌合型，即一部分细胞的染色体仅有45条，少了一条X染色体，另一部分细胞的染色体可为正常的23对46条，或可有一部分细胞含有Y染色体或Y染色质。

　　具有Y染色体或Y染色质核型的特纳综合征增加了性腺胚胎细胞瘤和生殖细胞瘤风险，且肿瘤风险随年龄增加，其可能与染色体着丝点附近的特异性Y蛋白编码基因有关。Y染色质的存在还可有非肿瘤性异常雄激素的产生。因此，虽然特纳综合征病人是否需要常规做Y染色质的检查（原位杂交或PCR）尚存争议，但建议有条件的医院或机构最好检测特纳综合征病人的Y染色质。

　　具有Y染色质核型的特纳综合征病人，即使超声显像不清，也应行腹腔镜性腺切除术。但是，在没有性腺发育不全证据且已自然受孕的患者，唯有密切观察似乎更为合理。