大多数特纳综合征孩子有性腺功能不足。大约三分之一的特纳综合征女孩可有自发青春期,但其中只有一半的人有月经初潮。怀孕是特例事件,但2%的特纳综合征病人有可能发生。
特纳综合征孩子为什么会有性腺功能不足?
人类的染色体有23对46条,其中一对为性染色体,男孩的性染色体是X染色体和Y染色体各一条,女孩的两条性染色体都是X染色体。若女孩仅有一条X染色体, 或者X染色体的一部分丢失,就可出现特纳综合征,即先天性卵巢发育不全。因为X染色体含有许多基因(1000个),因此丢失后可出现许多问题甚或严重问题,性腺功能不足是主要问题之一。其实,在母亲妊娠中期的时侯特纳综合征胎儿可有数百万个生殖细胞,然而后来迅速减少,在出生时只留下少数卵泡于纤维条索中,由此导致性腺功能不足。
特纳综合征的孩子是不是绝大部分不能生育?
2%的特纳综合征的成年女性可有自然怀孕,此种情况原因有二:一种情况是嵌合型特纳综合征,即一部分细胞的染色体为正常的23对46条,一部分细胞的染色体仅有45条,少了一条X染色体,而且,正常细胞比例越高,性腺功能不足的表现越轻;另一种情况是染色体数目虽然正常,但染色体结构有异常,碰巧的是控制卵巢功能的基因(在Xq13-q26 区域)尚且还是正常的,因此保留了卵巢的功能。
不能自然怀孕的特纳综合征的成年女性,目前有可能通过辅助生育技术获得做母亲的机会。
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